3.

首个CdLS国际共识与2007年诊断标准^[7]的区别

CdLS国际共识		2007年诊断标准[7]
（1）典型CdLS：≥11分，且至少包括3个基本特征； （2）非典型CdLS：9~10分，且至少包括2个基本特征； （3）4~8分且至少包括1个基本特征的患者，需要进一步结合分子测试结果进行诊断； （4） < 4分者不诊断CdLS，且没有达到分子检测的指征； （5）无论是否存在已知致病基因变异，临床特征评分≥11分者均可诊断CdLS。		（1）明确患儿有CdLS相关基因变异；或 （2）面部特征及符合生长、发育、行为类别的2条临床特征；或 （3）面部特征及符合3条其他类别临床特征，包括生长、发育、行为类别的1条临床特征及其他类别的2条临床特征。其他类别包括骨骼肌肉异常、感觉神经支配异常和/或皮肤异常、先天畸形（消化道畸形和/或胃食管反流、泌尿生殖器畸形、先天性心脏病、腭裂等）