表3. 基于致癌潜能的临床相关体细胞突变[32].

髓系肿瘤	临床相关的体细胞突变
	早期（CHIP样）	特异/驱动	晚期/转化中
MDS	TET2、DNMT3A、IDH1/2	SF3B1、SRSF2、U2AF1、ZRSR2	ASXL1、RUNX1、TP53、EZH2、SETBP1、STAG2、NPM1、FLT3、PTPN11、N/KRAS、CBL、WT1、PHF6
MPN	TET2、DNMT3A、ASXL1	JAK2 V617F、CALR、MPL	TP53、RUNX1、SRSF2、U2AF1、IDH1/2、CBL、EZH2、FLT3、N/KRAS、NPM1、ETV6、SETBP1
CMML	TET2、SRSF2、ASXL1、DNMT3A	TET2、SRSF2、ASXL1、N/KRAS、CBL、SETBP1、EZH2	RUNX1、N/KRAS、CBL、EZH2、U2AF1、SETBP1
CML	TET2、DNMT3A、ASXL1	BCR-ABL1	BCR-ABL1、ASXL1、IKZF1、TP53、RUNX1、SETD1B
AML	DNMT3A、TET2、ASXL1、IDH1/2	PML-RARA、MYH11-CBFB、RUNX1-RUNX1T1、MLLT3-KMT2A、DEK-NUP214、RUNX1、NPM1、CEBPA、GATA2	FLT3、N/KRAS、KIT、PTPN11、TP53、PHF6、SRSF2、STAG2、EZH2、RAD21

注：MDS：骨髓增生异常综合征；MPN：骨髓增殖性肿瘤；CMML：慢性粒-单核细胞白血病；CML：慢性髓性白血病；AML：急性髓系白血病；CHIP：未知潜能克隆造血