Defekt	Charakteristische Befunde (zusätzlich zu hypoketotischen Hypoglykämien)
Karnitintransporter	Reye-Syndrom, Muskelschwäche, Kardiomyopathie, Koma, plötzlicher Tod
Karnitin-Palmitoyl-Transferase I	Hepatische Symptomatik (Reye-Syndrom, Hepatomegalie, Leberversagen), renale tubuläre Azidose
Karnitin/Azylkarnitin-Translokase	Anfälle, Koma, Leberversagen, schwere Kardiomyopathie, Arrhythmien
Karnitin-Palmitoyl-Transferase II	Infantile Form: hepatische Symptomatik (Reye-Syndrom, Hepatomegalie, Leberversagen), Kardiomyopathie, Koma, schlechte Prognose Adulte Form: muskuläre Symptomatik (Belastungsintoleranz, Myalgien, Rhabdomyolysen)
Azyl-CoA-Dehydrogenase überlangkettiger Fettsäuren (VLCAD)	Infantile Form: hepatische Symptomatik (Reye-Syndrom, Hepatomegalie, Leberversagen), Kardiomyopathie, Koma, schlechte Prognose Adulte Form: muskuläre Symptomatik (Belastungsintoleranz, Myalgien, Rhabdomyolysen)
Trifunktionelles Protein	Muskelschwäche, Kardiomyopathie, Koma, früher Tod
3-Hydroxyazyl-CoA-Dehydrogenase langkettiger Fettsäuren (LCHAD)	Muskuläre Symptomatik (Belastungsintoleranz, Myalgien, Rhabdomyolysen), Kardiomyopathie, hepatische Symptomatik, Retinitis pigmentosa, Neuropathie, Koma, plötzlicher Tod
Azyl-CoA-Dehydrogenase mittelkettiger Fettsäuren (MCAD)	Reye-Syndrom, Muskelschwäche, Anfälle, Lethargie, Koma, plötzlicher Tod
Azyl-CoA-Dehydrogenase kurzkettiger Fettsäuren (SCAD)	Muskelschwäche, Lethargie, Dystrophie, psychomotorische Retardierung
Kurzkettige-Hydroxyazyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD)	Hyperinsulinämische Hypoglykämien
Multiple Azyl-CoA-Dehydrogenase (Glutarazidurie Typ II)	Infantile Form: Reye-Syndrom, Erbrechen, Anfälle, Dysmorphien, renale Zysten, früher Tod Adulte Form (häufig riboflavinabhängig): Hepatopathie, Muskelschwäche, Lethargie, Dystrophie, psychomotorische Retardierung
3-Hydroxy-3-methylglutaryl-(HMG-)CoA-Synthase
3-Hydroxy-3-methylglutaryl-(HMG-)CoA-Lyase	Hepatopathie, oft letal im Rahmen Reye-artiger Krise