Familiäre Hypercholesterolämie (Hyperlipoproteinämie Typ II)	Hyperchylomikronämie (Hyperlipoproteinämie Typ I)
Häufigkeit	Homozygote: 1:250.000–1:1 Mio. Heterozygote 1:500	1:1 Mio.
Ursache	Intrazellulärer Rezeptordefekt cholesteroltransportierender Proteine, LDL wird nicht in Zelle aufgenommen	Lipoproteinlipasemangel bzw. Apo-C-II-Mangel
Symptome	Xanthome, Xanthelasmen, Arcus corneae, Angina pectoris, Herzinfarkt, Apoplex. Heterozygote werden erst später symptomatisch	Bauchschmerzen, Hepatosplenomegalie, Xanthome, rezidivierende Pankreatitiden, Lipaemia retinalis
Diagnose	Heterozygote: Cholesterol >230 mg/dl, LDL >170 mg/dl Homozygote: Cholesterol 600–1200 mg/dl Familienuntersuchung	Chylomikronen und Triglyzeride (>1000 mg/dl) erhöht, Cholesterol mäßig erhöht, VLDL normal, LDL und HDL erniedrigt, Messung der Lipoproteinlipase im Plasma nach Heparingabe, isoelektrische Fokussierung des VLDL-Proteins bei Apo-C-II-Mangel
Therapie	Fett- und cholesterolarme, polyensäurereiche Diät, Colestyramin, Statine Homozygot: LDL-Apherese, ggf. portokavale Anastomose, Lebertransplantation	Fettarme Diät (15–20 g/Tag), mittelkettige Triglyzeride (MCT-Öl und Margarine), Fibrate
Prognose	Frühzeitige Atherosklerose, Homozygote können bereits im ersten Lebensjahr versterben	Kein Atheroskleroserisiko, schwere rezidivierende Pankreatitiden