| Ursache |
Apolipoprotein-B-Mangel |
Fehlen von Apolipoprotein-A-I, gestörte HDL-Bildung |
| Symptome |
Fettmalabsorption, Steatorrhö, Gedeihstörung, muskuläre Hypotonie, zerebelläre Ataxie, Wachstumsretardierung, Retinitis pigmentosa, Blutungsneigung, Akanthozytose |
Hepatomegalie, orange-gelblich verfärbt hyperplastische Tonsillen, Lymphadenopathie, diffuse Korneatrübung, periphere Neuropathie |
| Diagnose |
Cholesterol und Triglyzeride erniedrigt; Apolipoprotein B, Chylomikronen, LDL und VLDL stark vermindert |
Apolipo-HDL und Cholesterol stark vermindert, Triglyzeride normal |
| Therapie |
Fettarme Diät mit hochgesättigten Fettsäuren und Linolensäure, hohe Dosen Vitamin E, A und K |
Diätetische Fettreduktion |
| Prognose |
Progredienter Verlauf mit spinozerebellärer Degeneration ab 2. Lebensdekade |
Gehäuft kardiovaskuläre Erkrankungen |