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. 2019:41–73. [Article in German] doi: 10.1007/978-3-662-57295-5_3
Abetalipoproteinämie (Kornzweig-Bassen-Syndrom) Familiärer HDL-Mangel (Tangier-Krankheit)
Ursache Apolipoprotein-B-Mangel Fehlen von Apolipoprotein-A-I, gestörte HDL-Bildung
Symptome Fettmalabsorption, Steatorrhö, Gedeihstörung, muskuläre Hypotonie, zerebelläre Ataxie, Wachstumsretardierung, Retinitis pigmentosa, Blutungsneigung, Akanthozytose Hepatomegalie, orange-gelblich verfärbt hyperplastische Tonsillen, Lymphadenopathie, diffuse Korneatrübung, periphere Neuropathie
Diagnose Cholesterol und Triglyzeride erniedrigt; Apolipoprotein B, Chylomikronen, LDL und VLDL stark vermindert Apolipo-HDL und Cholesterol stark vermindert, Triglyzeride normal
Therapie Fettarme Diät mit hochgesättigten Fettsäuren und Linolensäure, hohe Dosen Vitamin E, A und K Diätetische Fettreduktion
Prognose Progredienter Verlauf mit spinozerebellärer Degeneration ab 2. Lebensdekade Gehäuft kardiovaskuläre Erkrankungen