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. 2019:645–701. [Article in German] doi: 10.1007/978-3-662-57295-5_26
Kriterien Befund Diagnostik Differenzialdiagnosen (Auswahl)
Major-Kriterien 1) PTH-Resistenz Ca (ion.+Gesamt), PO4, PTH - Normokalzämischer Hyperparathyreoidismus
25-OH-Vitamin D, alkalische Phosphatase - Niereninsuffizienz
Magnesium - Ursachen des sekundären Hyperparathyreoidismus
Kreatinin
Urin-Ca, Urin-PO4
Ggf. PTH-Infusionstest
2) Heterotope Ossifikation

- Fibrodysplasia ossificans progressiva

- Posttraumatische Ossifikation

3) Brachydaktylie Klinische Untersuchung, Röntgen von Hand/Fuß

- Ullrich-Turner-Syndrom

- Tricho-rhino-pharyngeale Syndrome (TRPS I–III)

- DeLange-Syndrom

Minor-Kriterien TSH-Resistenz TSH, T3/4, SD-Antikörper, Sonographie TSH-R-Mutation
Andere Hormonresistenzen IGF-1, Calcitonin, Gonadotropine
Psychomotorische Beeinträchtigung MRT des ZNS, Entwicklungstestung
IUGR Schwangerschafts- und Geburtsanamnese
Übergewicht Perzentilen
Faziale Auffälligkeiten Untersuchungsbefund