Kriterien | Befund | Diagnostik | Differenzialdiagnosen (Auswahl) |
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Major-Kriterien | 1) PTH-Resistenz | Ca (ion.+Gesamt), PO4, PTH | - Normokalzämischer Hyperparathyreoidismus |
25-OH-Vitamin D, alkalische Phosphatase | - Niereninsuffizienz | ||
Magnesium | - Ursachen des sekundären Hyperparathyreoidismus | ||
Kreatinin | |||
Urin-Ca, Urin-PO4 | |||
Ggf. PTH-Infusionstest | |||
2) Heterotope Ossifikation |
- Fibrodysplasia ossificans progressiva - Posttraumatische Ossifikation |
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3) Brachydaktylie | Klinische Untersuchung, Röntgen von Hand/Fuß |
- Ullrich-Turner-Syndrom - Tricho-rhino-pharyngeale Syndrome (TRPS I–III) - DeLange-Syndrom |
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Minor-Kriterien | TSH-Resistenz | TSH, T3/4, SD-Antikörper, Sonographie | TSH-R-Mutation |
Andere Hormonresistenzen | IGF-1, Calcitonin, Gonadotropine | ||
Psychomotorische Beeinträchtigung | MRT des ZNS, Entwicklungstestung | ||
IUGR | Schwangerschafts- und Geburtsanamnese | ||
Übergewicht | Perzentilen | ||
Faziale Auffälligkeiten | Untersuchungsbefund |