Genetischer Defekt/Erkrankung	Erbgang	Klinisches Bild
DAX1-Defekt	X-chromosomal	Primäre NNR-Insuffizienz (Säuglingsalter) Oft Maldeszensus testis Hypogonadismus mit Pubertas tarda
SF1-Defekt	AD	Primäre NNR-Insuffizienz Untervirilisierung (bei Jungen; z. B. penoskrotale Hypospadie)
P450 scc-Defekt	AD/AR	Frühgeburtlichkeit Primäre NNR-Insuffizienz DSD 46,XY
Familiäre Glukokortikoidinsuffizienz (= ACTH-Resistenz durch Mutation in MC2R)	AR	Primäre NNR-Insuffizienz Ernährungsprobleme, Hyperpigmentierung
Triple-A-Syndrom (Mutation in AAAS-Gen)	AR	Primäre NNR-Insuffizienz Alakrimie Achalasie