Beispielhafte Hochwuchsvariante | Merkmale | |
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Transienter Hochwuchs |
- Pubertas und Pseudopubertas präcox - Hyperthyreose - Adiposogigantismus (alimentäre Adipositas) - Konstitutionelle Beschleunigung von Wachstum und Pubertät |
Beschleunigte Knochenreifung |
Permanente Hochwuchsformen | - Familiärer Hochwuchs | Positive Familienanamnese; Größe im familiären Zielgrößenbereich |
- Idiopathischer Hochwuchs | ||
Hochwuchs bei numerischen Chromosomenanomalien |
- Klinefelter-Syndrom - 47,XYY-Syndrom - 47,XXX-Syndrom |
Assoziierte phänotypische Merkmale |
Syndromaler Hochwuchs mit relevanter Dysproportionierung | - Marfan-Syndrom (Abb. 26.4) | Arachnodaktylie, Linsenluxation, kardiovaskuläre Komplikationen |
- Homozysteinurie | Psychomotorische Retardierung | |
Überwuchssyndrome |
- Wiedemann-Beckwith-Syndrom - Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom - PTEN-Hamartoma-Syndrom - Proteus-Syndrom - Sotos-Syndrom |
Assoziierte phänotypische Merkmale, Tumorneigung |
Hypophysärer Gigantismus |
- Isoliertes Hypophysenadenom - Mutation in GPR101 oder AIH |
Erhöhtes IGF-1, IGFBP-3, fehlende WH-Suppression nach Glukosebelastung, pathologisches MRT |
Seltene Endokrinopathien |
- Defekte im Östrogenrezeptor - Aromatasemangel - Familiärer Glukokortikoidmangel |
Assoziierte phänotypische Merkmale |