Ullrich-Turner-Syndrom	Klinefelter-Syndrom
Ätiologie	Numerische Chromosomenaberration (Karyotyp 45,X0, oder 46,XX,del oder 46,Xr(X) in> 5% analysierter Mitosen)	Numerische Chromosomen-aberration (Karyotyp 47,XXY oder höhergradige Polysomie)
Häufigkeit	1:2500	1.800 bis 1:1000
Klinik	Variabel! - Regelhaft Kleinwuchs - Meist Gonadendysgenesie - Häufige Otitiden als Kleinkind - Haut- und Hautanhangsgebilde: (Nageldysplasien, zahlreiche Pigmentnävi) - Assoziierte Malformationen: bikuspide AO-Klappe, Aortenisthmusstenose, Hufeisenniere, faziale Dysmorphien, Pterygium colli, Cubitus valgus - Erhöhte Autoimmunität (z. B. erhöhte Inzidenz an Autoimmunthyreoiditis, T1DM, Zöliakie) - 90% durchschnittlicher IQ (gehäuft einzelne spezielle Einschränkungen wie bei räumlichem Sehen oder Aufmerksamkeit)	Variabel! - Häufig (relativer) Hochwuchs - Variable Gonadeninsuffizienz mit postpubertär häufig kleinen Testes - Gynoider Habitus mit spärlicher Körperbehaarung und Gynäkomastie - Gehäuft Kryptorchismus, selten Mikropenis - Meist durchschnittliche Intelligenz - Gehäuftes Auftreten von Verhaltensauffälligkeiten und Sprachentwicklungs- oder -verarbeitungsstörungen sowie fraglich von Erkrankungen des Autismus-Spektrums
Diagnose	Chromosomenanalyse	Chromosomenanalyse
Therapie	- Ggf. Therapie des Kleinwuchses mit rekombinantem Wachstumshormon - Sexualsteroidsubstitution - Therapie assoziierter Erkrankungen (z. B. kardiologische, HNO-ärztliche, reproduktionsmedizinische Mitbetreuung)	- Sexualsteroidsubstitution - Therapie assoziierter Erkrankungen (z. B. logopädische oder psychologische Mitbetreuung)