Angeborene Hypothyreose (kein oder nur hypoplastisches SD-Gewebe in loco typico)	Angeborene Hypothyreose (normales oder vermehrtes SD-Gewebe in loco typico)
Athyreose	Pendred-Syndrom (Kombination mit Innenohrschwerhörigkeit durch Mutation im Pendrin-Gen (SLC6A4)
Hypoplastische Schilddrüse mit Hypothyreose	Thyreoglobulinsynthesedefekt (verdächtige Konstellation: Neugeborenes mit TSH-Erhöhung, Hypothyreose, nachweisbarer/vergrößerter Scihlddrüse und niedrigem oder nicht detektierbarem Thyreoglobulin)
Schilddrüsenektopie mit Hypothyreose	Jodtyrosin-Dejodase-Mangel (Mutation im DEHAL1-Gen; initial meist normale SD-Funktion [unauffälliges Neugeborenenscreening]; im Verlauf nach „Jodverarmung“ Entwicklung einer Hypothyreose