| Klinische Zeichen und (initiale) Diagnostik | Erkrankungen |
|---|---|
| Ikterus prolongatus bzw. erneutes Auftreten eines Ikterus oder andere Zeichen einer Lebererkrankung; Konzentration des konjugierten Bilirubins erhöht | Hepatopathie |
| Pathologische klinisch-chemische Befunde: ALT-, AST- und γ-GT-Aktivität, Gallensäurenkonzentration, Cholinesteraseaktivität, Quick-Wert, aPTT, Proteinkonzentration, Eiweißelektrophorese (Albumin, α1-Globulin) | Erkrankungen mit Leberzellschaden, Cholestase und gestörter Synthesefunktion |
| Sonographie (Choledochuszyste, rudimentäre Gallenblase, Triangular cord sign?) | Choledochuszyste, Gallengangatresie |
| Frühgeborenes nach parenteraler Ernährung, Sepsis, phänotypisch Alagille-Syndrom oder progressive familiäre intrahepatische Cholestase | Frühgeborenencholestase, Alagille-Syndrom, progressive familiäre intrahepatische Cholestase |
| Quantitative α1-Antitrypsin-Bestimmung sowie Geno- oder Phänotypisierung | α1-Antitrypsin-Mangel (PiZZ, MZ; ▶ Abschn. 17.1) |
| Virologische Diagnostik: IgG- und IgM-Konzentration, Komplementbindungsreaktion | Virusinfektionen durch Zytomegalie-, Herpes-simplex-, Varizella-Zoster-, Epstein-Barr-, Adeno-, Echo-, Röteln- oder Enteroviren oder Parvovirus B19 |
| Mikrobiologische Diagnostik | Syphilis, Tuberkulose, Toxoplasmose, Sepsis |
| Stoffwechseldiagnostik | |
| Urinausscheidung von Galaktose, Neugeborenenscreening, Hinweise auf Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel | Galaktosämie |
| Urinausscheidung von Fruktose | Hereditäre Fruktoseintoleranz |
| Tyrosinämie, Urinausscheidung von Succinylaceton | Tyrosinämie Typ I |
| Ferritinkonzentration im Serum von >2000 μg/l, Eisenspiegel erhöht | Neonatale Hämochromatose |
| Neugeborenenscreening, TSH- und Kortisolkonzentration | Hypopituitarimus/ Hypothyreose |
| Schweißtest | Zystische Fibrose |
| Diagnostik bei seltenen Stoffwechselerkrankungen | |
| „Floppy infant“, Optikusatrophie, VLCFA-Konzentration erhöht | Peroxisomale Störungen ( Zellweger) |
| FAB-Massenspektrometrie des Urins | Störungen des Gallensäurenstoffwechsels |
| Bestimmung von Aminosäuren in Plasma und Urin und von organischen Säuren im Urin: Hyperargininämie, leichte Hyperammonämie, Diaminoacidurie, Orotacidurie | Harnstoffzyklusstörungen (Arginasemangel) |
| Cholesterin- und Triglyceridkonzentration | Lipidstoffwechselstörungen |
| Knochenmarkpunktion (Nachweis von Speicherzellen) | M. Niemann-Pick Typ C |
| Nachweis von β-Zerebrosidase in Leukozyten oder Fibroblasten | M. Gaucher |
| Nachweis von saurer Lipase in Leukozyten oder Fibroblasten | Wolman-Krankheit |
| Laktat- und Pyruvatspiegel, Blutgasanalyse | Mitochondriopathien |
ALT Alaninaminotransferase; aPTT „activated partial thromboplastin time“, aktivierte partielle Thromboplastinzeit; AST Aspartataminotransferase; FAB „fast atom bombardment“; γ-GT γ-Glutamyltranspeptidase; Ig Immunglobulin; TSH thyreoideastimulierendes Hormon; VLCFA „very long chain fatty acids“.