2.

11例PWS患儿围生期特征和临床诊断评分结果

项目	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	11
注：+示有；-示无；*该项目为主要诊断标准；#按《中国Prader-Willi综合征诊治专家共识（2015）》中临床诊断评分标准进行评分。
性别	女	男	男	男	男	男	女	男	女	男	女
诊断年龄	6个月26 d	6个月	1岁 3个月	25 d	2个月	6岁 6个月	3岁 4个月	4岁 10个月	6岁 8个月	2岁 4个月	1岁 9个月
出生方式	剖宫产	剖宫产	剖宫产	剖宫产	剖宫产	剖宫产	剖宫产	剖宫产	剖宫产	剖宫产	剖宫产
胎龄(周)	39	40	37	41+1	36+3	38	38	42	38	35+6	38+2
出生体重(kg)	2.60	3.45	2.22	2.83	2.50	2.35	3.00	3.00	2.65	1.87	2.10
出生身长(cm)	48	50	46	49	46	49	50	49	50	45	49
新生儿期
低肌张力*	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+
吸吮力差*	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+
哭声低下	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+
特征性面容*	+	-	-	+	-	-	+	-	-	-	-
性腺发育不良*	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+
婴儿期喂养困难*	+	+	-	+	+	+	+	-	+	+	+
发育迟缓、智力障碍*	+	+	+	-	+	+	+	+	+	+	+
过度摄食、肥胖*	-	-	-	-	-	+	-	-	+	+	-
胎动减少	+	+	-	+	-	+	+	+	+	+	+
色素沉着减退	+	+	-	+	-	-	+	+	+	+	+
手足短小	-	-	-	-	-	-	-	+	+	+	+
自我皮肤损伤	+	-	-	-	-	-	-	+	+	-	-
内斜视、近视	-	-	-	-	-	-	+	+	+	-	+
唾液黏稠	-	-	-	-	-	-	+	-	-	-	-
行为问题	-	-	-	-	-	-	-	+	-	-	-
评分结果#	6.5	5.0	3.0	5.0	4.0	5.5	7.0	6.0	7.5	6.5	6.0