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二代测序技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识要点

Summary of recommendations

序号	专家共识推荐要点	推荐级别
本共识中涉及的推荐等级和证据水平参照2020版CSCO NSCLC诊疗指南(表 5-表 6)[6]；NMPA：国家药品监督管理局；FDA：食品药品监督管理局；NGS：二代基因测序；CGP：全面基因组；MSI：微卫星不稳定性；tTMB：组织肿瘤突变负荷。
NGS检测的适用人群
共识1	推荐所有病理诊断为肺腺癌、含有腺癌成分的肺癌以及不能分型的晚期新发或术后复发的NSCLC患者常规进行基因检测。	I级推荐
	对经小标本活检诊断为含有腺癌成分或具有腺癌分化的混合型鳞癌，以及年轻或不吸烟/少吸烟肺鳞癌患者，也推荐进行基因检测。	II级推荐
共识2	针对敏感型突变发生率高的NSCLC患者(见“共识1”)，常规基因检测结果为阴性时，建议使用中国NMPA或美国FDA批准的NGS产品进行复检。	III级推荐
晚期新发或术后复发的NSCLC患者首次进行基因检测的共识意见
共识3	针对晚期新发或术后复发的NSCLC患者，首次检测建议采用NMPA批准的检测产品，检测至少包括NSCLC常见驱动基因：EGFR突变(应涵盖18号、19号、20号、21号外显子)以及ALK融合、ROS1融合。	I级推荐
共识4	针对晚期新发或术后复发的NSCLC患者，结合患者实际临床情况，如需获得更多的潜在靶点信息，首次检测建议采用NMPA或FDA批准的检测产品，检测包括BRAF V600E、KRAS(如G12C等)、NTRK1/2/3融合、MET 14号外显子跳跃突变和MET扩增、ERBB2 20号外显子插入、RET融合等少见驱动基因变异。	II级推荐
共识5	共识3和共识4中基因检测均为阴性的NSCLC患者再次检测时，建议采用NMPA或FDA批准的NGS产品，检测包含EGFR罕见变异形式(包括激酶区重复和融合)、BRAF罕见变异形式(包括激酶区重复和融合)、MET罕见变异形式(包括激酶区重复和融合)、ERBB2融合等罕见变异形式。	III级推荐
共识6	结合患者实际临床情况，如需获取免疫治疗相关的分子标志物信息，晚期新发或术后复发的NSCLC患者，建议采用NMPA或FDA批准的NGS产品进行检测，检测包含MSI、tTMB、免疫治疗正负向相关基因和免疫治疗超进展相关基因在内的免疫治疗相关分子标志物。	III级推荐
共识7	在条件允许的情况下，如患者有意愿获取最为全面的基因变异信息，晚期新发或术后复发的NSCLC患者，首次基因检测可以自行选择NMPA或FDA批准的CGP NGS检测产品，在全面了解肿瘤基因组信息的基础上制订一线治疗方案。	II级推荐
共识8	晚期新发或术后复发的NSCLC患者，首次基因检测组织样本不足或组织检测失败时，经NMPA或FDA批准的液体活检检测产品可作为辅助或补充。	II级推荐
	对于脑转移患者(包含脑膜转移)，有证据表明脑脊液ctDNA体现出比血液ctDNA更好的检测性能，在条件允许的情况下，优先使用脑脊液进行液体活检。	III级推荐
	有证据表明，胸腔积液ctDNA体现出比血液ctDNA更好的检测性能，在条件允许的情况下，在胸腔积液沉渣中病理分析检出肿瘤细胞的前提下，优先使用胸腔积液进行液体活检。	III级推荐
靶向治疗耐药后的NSCLC患者进行检测的共识意见
共识9	对于靶向治疗耐药后的患者，为了更好的指导后续治疗方案的选择，建议使用NMPA或FDA批准的CGP NGS检测产品再次进行检测。	II级推荐
共识10	靶向治疗耐药后优先选择再次活检，如无法再次进行组织活检或活检组织样本不足时，可使用经NMPA和FDA批准的CGP NGS液体活检检测产品进行补充检测。	II级推荐
NGS检测的标本类型和检测流程的规范
共识11	NSCLC的NGS检测样本的采集处理和保存应符合规范要求。未接受过靶向/免疫药物治疗的患者，NGS检测应首选经病理评估的组织样本。接受过靶向/免疫药物治疗的患者，应尽可能使用治疗后的样本。	I级推荐
共识12	NSCLC的NGS检测流程应符合规范要求，配备完善的标准操作流程和独立的质量控制程序。	I级推荐
NGS检测报告的临床解读
共识13	二代测序技术为NSCLC患者带来了更多更全面的基因突变信息，倡导各单位组建NSCLC-MTB，以正确解读基因检测的结果，制订个体化临床治疗决策。	II级推荐