Table 1 – POGZ variants in the cohort.
N/A – not applicable. NR – not reported. Variants are reported on isoform NM_015100.3.
| ID | Nucleotide change | Amino acid | exon | Heredity | Zygosity |
|---|---|---|---|---|---|
| PT1 | c.2924_2925delTG | p.V975Efs*19 | 19 | de novo | Het |
| PT2 | c.1483C>T | p.R495* | 9 | de novo | Het |
| PT4 | c.2729C>A | p.S910* | 19 | de novo | Het |
| PT5 | c.2833C>T | p.Q945* | 19 | de novo | Het |
| PT6 | c.3424C>T | p.R1142* | 19 | NR | Het |
| PT7 | c.2989C>T | p.R997* | 19 | de novo | Het |
| PT8 | c.2555G>A | p.W852* | 18 | de novo | Het |
| PT9 | c.2350C>T | p.R784* | 15 | de novo | Het |
| PT10 | c.2433-1G>A | N/A | intron 16 | de novo | Het |
| PT11 | c.2709delC | p.L904* | 19 | de novo | Het |
| PT12 | 32kb deletion on 1q21.3 (exons 4-19) | N/A | 4-19 | de novo | Het |
| PT13 | c.3206_3207delAT | p.Y1069* | 19 | de novo | Het |
| PT14 | c.3001C>T | p.R1001* | 19 | de novo | Het |
| PT15 | c.833C>G | p.S278* | 6 | de novo | Het |
| PT17 | c.460-2A>C | N/A | intron 5 | de novo | Het |
| PT18 | c.3041del | p.Q1014Rfs*5 | 19 | de novo | Het |
| PT19 | c.2849dupC | p.V951Sfs*6 | 19 | NR | Het |
| PT20 | c.1180_1181delAT | p.M394Vfs*9 | 8 | de novo | Het |
| PT21 | c.3591_3592delTG | p.S1197Rfs*4 | 19 | maternally-inherited | Het |
| PT22 | c.3591_3592delTG | p.S1197Rfs*4 | 19 | NR | Het |
| PT23 | c.1669G>T | p.E557* | 10 | de novo | Het |
| PT25 | c.3456_3457del | p.E1154Tfs*4 | 19 | de novo | Het |