表 2.
13例基因阳性患儿的临床特点及基因结果
| 病例 | 性别 | 新生儿期情况 | 大便颜色 | 血CMV-DNA | 致病基因 | 突变位点 | 突变类型 | 遗传来源 | 纯合/杂合 | ACMG指南致病性分析 | 遗传方式 | 疾病 |
| 注：-示无异常。[AD]常染色体显性遗传；[AR]常染色体隐性遗传；[CMV]巨细胞病毒；[ACMG]美国医学遗传学与基因组学学会。 | ||||||||||||
| 1 | 男 | 败血症、肺炎、足月小样儿 | 浅黄 | 阴性 | SLC25A13 | c.852_855del(p.R284fs) | 移码突变 | 父源 | 复合杂合 | 致病性变异 | AR | 希特林蛋白缺乏症 |
| c.615+5G > A(splicing) | 剪接突变 | 母源 | ||||||||||
| 2 | 女 | - | 黄色 | 阴性 | SLC25A13 | c.736delG(p.D246Mfs*3) | 移码突变 | 父源 | 复合杂合 | 致病性变异 | AR | 希特林蛋白缺乏症 |
| IVS16ins3kb | 插入突变 | 母源 | ||||||||||
| 3 | 女 | - | 黄色 | 阴性 | SLC25A13 | c.1095delT(p.F365Lfs*43) | 移码突变 | 母源 | 复合杂合 | 致病性变异 | AR | 希特林蛋白缺乏症 |
| c.1064G > A(p.R355Q) | 错义突变 | 父源 | ||||||||||
| 4 | 女 | 早产、低体重、静脉营养 | 浅黄 | 阴性 | JAG1 | c.3521C > T(p.P1174L) | 错义突变 | 母源 | 杂合 | 可能致病性变异 | AD | Alagille综合征 |
| 5 | 男 | 早产、缺血缺氧性脑病 | 黄色 | 阴性 | JAG1 | c.2906T > C(p.M969T) | 错义突变 | 母源 | 杂合 | 可能致病性变异 | AD | Alagille综合征 |
| 6 | 男 | 肺动脉狭窄合并房间隔缺损、动脉导管未闭 | 浅黄 | 阴性 | JAG1 | c.439+1G > A(splicing) | 剪接突变 | 自发突变 | 杂合 | 致病性变异 | AD | Alagille综合征 |
| 7 | 女 | - | 浅黄 | 阴性 | ABCB11 | c.3334G > T(p.W1112F) | 错义突变 | 母源 | 复合杂合 | 致病性变异 | AR | 进行性家族性肝内胆汁淤积症2型 |
| c.908+1G > A(splicing) | 剪接突变 | 父源 | ||||||||||
| 8 | 女 | - | 浅黄 | 阴性 | ABCB11 | c.2594C > T(p.A865V) | 错义突变 | 父母 | 纯合 | 可能致病性变异 | AR | 进行性家族性肝内胆汁淤积症2型 |
| c.667C > T(p.R223C) | 错义突变 | 父源 | 杂合 | |||||||||
| 9 | 女 | - | 浅黄 | 阴性 | ABCB11 | c.2594C > T(p.A865V) | 错义突变 | 母源 | 复合杂合 | 可能致病性变异 | AR | 进行性家族性肝内胆汁淤积症2型 |
| c.239T > C(p.L80P) | 错义突变 | 父源 | ||||||||||
| 10 | 男 | - | 浅黄 | 阳性 | HSD3B7 | c.557C > T(p.T186M) | 错义突变 | 母源 | 复合杂合 | 可能致病性变异 | AR | 先天性胆汁酸合成障碍1型 |
| c.968C > G(p.T323R) | 错义突变 | 父源 | ||||||||||
| 11 | 男 | - | 浅黄 | 阴性 | AKR1D1 | c.158A > G(p.D53G) | 错义突变 | 母源 | 复合杂合 | 可能致病性变异 | AR | 先天性胆汁酸合成障碍2型 |
| c.658A > C(p.S220R) | 错义突变 | 父源 | ||||||||||
| 12 | 男 | 胎粪吸入(Ⅲ度) | 黄色 | 阴性 | NPC1 | c.2328delT(p.T777Pfs*4) | 移码突变 | 父源 | 复合杂合 | 致病性变异 | AR | 尼曼匹克病 |
| c.2230_2231del(p.V744Sfs*27) | 移码突变 | 母源 | ||||||||||
| 13 | 女 | 肠梗阻、肺炎 | 白陶土 | 阳性 | CFTR | c.317_324del(p.I106fs) | 移码突变 | 母源 | 复合杂合 | 致病性变异 | AR | 囊性纤维化 |
| c.1456G > T(p.G486X) | 无义突变 | 父源 | ||||||||||