Table 1.
Baseline characteristics of FH patients
| Patient no. | Sex | Type of FH | Mutations | Genotype | Age at the start of LA (y) | LDL-Cat the start of LA (mmol/l) | Duration of LA(y) | CAD | CABG | PCI | AoS | CVD | PAD | DM |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | F | HeFH | − | − | 50 | 10,14 | 16 | + | − | − | − | − | − | − |
| 2 | M | HeFH | + | p.Gly324AlafsX46 | 33 | 8,95 | 17 | + | − | − | − | + | − | + |
| 3 | M | HeFH | + | p.Ser306X | 50 | 6,70 | 14 | + | + | + | − | − | + | + |
| 4 | M | HeFH | − | − | 60 | 4,76 | 20 | + | − | − | − | − | − | − |
| 5 | M | HeFH | + | p.Cys681X | 58 | 5,47 | 18 | + | + | − | − | − | − | − |
| 6 | F | HeFH | − | − | 52 | 7,13 | 14 | + | + | − | − | − | − | + |
| 7 | M | HeFH | + | p.His690ThrfsX19 | 55 | 5,60 | 12 | + | − | − | − | + | + | − |
| 8 | M | HeFH | + | p.Gly396AlafsX54 | 39 | 6,05 | 13 | − | − | − | − | − | − | − |
| 9 | F | HeFH | − | − | 50 | 9,50 | 21 | + | + | + | − | + | + | + |
| 10 | F | HeFH | − | − | 56 | 4,50 | 19 | − | − | − | − | + | + | − |
| 11 | F | HoFH | + | p.Gly592Glu/c.2390-lG>A | 14 | 21,30 | 17 | + | − | + | + | − | − | − |
| 12 | F | HoFH | + | p.Asp492Asn/p.Gly592Glu | 20 | 17,50 | 27 | − | − | − | + | − | − | − |
| 13 | M | HoFH | + | p.Gly592Glu/c.2390-lG>A | 22 | 13,92 | 16 | + | − | − | − | − | − | − |
| 14 | F | ARH | + | C.143T.C; p.(Phe48Ser) | 58 | 14,90 | 7 | + | + | + | − | + | − | − |