Table 3.
Summary of DM1 interrupted alleles identified in the literature.
| Sample | Sex | Ethnic Origin | CTG Size | Transmission | Pattern | Localization |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Mangin et al. | 2021 | |||||
| G2.1 | F | French | 37 | N/A | (CTG)6(CCGCTG)13(CTG)5 | |
| G2.2 | M | French | 37 | N/A | (CTG)6(CCGCTG)13(CTG)5 | |
| G2.3 | M | French | 37 | N/A | (CTG)6(CCGCTG)13(CTG)5 | |
| G2.4 | M | French | 37 | N/A | (CTG)6(CCGCTG)13(CTG)5 | |
| G3.1 | M | French | 37 | Paternal | (CTG)6(CCGCTG)13(CTG)5 | |
| G3.2 | F | French | 37 | Paternal | (CTG)6(CCGCTG)13(CTG)5 | |
| G4.1 | M | French | 37 | Maternal | (CTG)6(CCGCTG)13(CTG)5 | |
| E1 | M | French | 546 | N/A | (CTG)n | Pure |
| E2.1 | M | French | 415 | Paternal (de novo) | (CTG)n(CCGCTG)(CTG)7(CCGCTG)(CTG)11 | 3′ |
| E3 | M | French | 184/228 | Paternal | (CTG)n(CCGCTG)2(CTG)3(CCGCTG)2(CTG)5(CCGCTG)(CTG)7(CCGCTG)(CTG)11 | 3′ |
| Fontana et al. | 2020 | |||||
| I-2 | F | Italian | 41 | N/A | (CTG)6(CCGCTG)15(CTG)5 | |
| II-1 | M | Italian | 41 | Maternal | (CTG)6(CCGCTG)15(CTG)5 | |
| III-1 | F | Italian | 41 | Paternal | (CTG)6(CCGCTG)15(CTG)5 | |
| Pesovic et al. | 2018 | |||||
| DF1-1 | F | Serbian | 520 | N/A | (CTG)n(CCGCTG)3(CTG)4(CCGCTG)2CTG(CCGCTG)(CTG)16 | 3′ |
| DF1-2 | M | Serbian | 350 | Maternal | (CTG)n(CCGCTG)3(CTG)4(CCGCTG)2CTG(CCGCTG)(CTG)16 | 3′ |
| DF1-3 | M | Serbian | 450 | Maternal | (CTG)n(CCGCTG)3(CTG)4(CCGCTG)2CTG(CCGCTG)(CTG)16 | 3′ |
| DF2-1 | M | Serbian | 320 | N/A | (CTG)n(CCG)36(CTG)n(CCGCTG)(CTG)6(CCGCTG)(CTG)11 | 3′ |
| DF3-1 | F | Serbian | 240 | N/A | CTG)n(CCG)3(CTG)6(CCG)3(CTG)6(CTG)CCG(CTG)8CCG(CTG)8 | 3′ |
| DF3-2 | F | Serbian | ND | Maternal | CTG)n(CCG)3(CTG)6(CCG)3(CTG)6(CTG)CCG(CTG)8CCG(CTG)8 | 3′ |
| DF5-2 | F | Serbian | 250 | Paternal (de novo) | (CTG)nCTC(CTG)26 | 3′ |
| DF5-3 | F | Serbian | 300 | Paternal | (CTG)n (sister of DF5-2) | Pure |
| Cumming et al. | 2018 | |||||
| DMGV14 | F | Scotish | 381 | Paternal (de novo) | (CTG)180-240(CCGCTG)53-67(CTG)53-67 | 3′ |
| DMGV182 | M | Scotish | 293 | Paternal (de novo) | (CTG)200-300(CCG)(CTG)41-59 | 3′ |
| DMGV15 | F | Scotish | 327 | Paternal (de novo) | (CTG)260-320(CCGCTGCTG)10-14(CTG)15-23. | 3′ |
| De siena et al. | 2018 | |||||
| 2 patients | N/A | Italian | N/A | N/A | (CTG)nCTC-(CCGCTG)CTG-CCG(CTG)n | 5′ |
| 3 patients | N/A | Italian | N/A | N/A | (CTG)nCTC-(CCGCTG)CTG-CCG(CTG)n | 3′ |
| Tomé et al. | 2018 | |||||
| A1 | F | French | 170 | N/A | (CTG)n<32(CAG)1(CTG)n | 5′ |
| A2 | F | French | 150 | Maternal | (CTG)n<32(CAG)1(CTG)n | 5′ |
| A3 | F | French | 140 | Maternal | (CTG)n<32(CAG)1(CTG)n | 5′ |
| A4.1 | F | French | 125 | Maternal | (CTG)n<32(CAG)1(CTG)n | 5′ |
| A4.2 | F | French | 130 | Maternal | (CTG)n<32(CAG)1(CTG)n | 5′ |
| A4.3 | N/A | French | 125 | Maternal | (CTG)n<32(CAG)1(CTG)n | 5′ |
| B1 | F | French | 365 | N/A | (CTG)11(CCGCTG)(CTG)1(CCGCTG)(CTG)3(CCGCTG)(CTG)n | 5′ |
| B2 | F | French | 310 | Maternal | (CTG)11(CCGCTG)(CTG)1(CCGCTG)(CTG)3(CCGCTG)(CTG)n | 5′ |
| B3.1 | N/A | French | 300 | Maternal | (CTG)11(CCGCTG)(CTG)1(CCGCTG)(CTG)3(CCGCTG)(CTG)n | 5′ |
| B3.2 | N/A | French | 235 | Maternal | (CTG)11(CCGCTG)(CTG)1(CCGCTG)(CTG)3(CCGCTG)(CTG)n | 5′ |
| B3.3 | N/A | French | 250 | Maternal | (CTG)11(CCGCTG)(CTG)1(CCGCTG)(CTG)3(CCGCTG)(CTG)n | 5′ |
| Botta et al. | 2017 | |||||
| A1 | M | Italian | 1000–1400 | N/A | (CTG)880-1280(CTG)2(CCGCTG)(CTG)111(CCGCTG)(CTG)3 | 3′ |
| A2 | F | Italian | 475–640 | Paternal | (CTG)437-602(CTG)14(CCGCTG)(CTG)17(CCGCTG)(CTG)3 | 3′ |
| A3 | N/A | Italian | 500 | Maternal | (CTG)380(CTG)28(CCGCTG)(CTG)39(CTC)(CTG)36(CCGCTG)(CTG)7(CCGCTG)(CTG)3 | 3′ |
| B1 | F | Italian | 740–930 | N/A | (CTG)699-889(CCGCTG)2(CCG)2(CTG)3(CCGCTG)3(CTG)26 | 3′ |
| B2 | F | Italian | 450–550 | Maternal | (CTG)372-472(CTG)16(CCGCTG)(CTG)(CCGCTG)4(CTG)(CCGCTG)4(CCG)(CCGCTG)4(CCG)(CCGCTG)5(CTG)22 | 3′ |
| C1 | F | Italian | 140 | N/A | (CTG)30(CCG)2(CTG)2(CCGCTG)(CTG)104 | 5′ |
| C2 | F | Italian | 121 | Maternal | (CTG)28(CCG)2(CTG)2(CCGCTG)(CTG)87 | 5′ |
| C3 | N/A | Italian | 113 | Maternal | (CTG)31(CCG)2(CTG)2(CCGCTG)(CTG)12(CCGCTG)(CTG)62 | 5′ |
| D | F | Italian | 600–700 | N/A | (CTG)514-614(CTG)68(CCG)9(CTG)9 | 3′ |
| E | F | Italian | 500–660 | N/A | (CTG)404-564(CTG)33(CCGCTG)28(CTG)7 | 3′ |
| F | M | Italian | 250 | N/A | (CTG)208(CTG)5(CCGCTG)16(CTG)5 | 3′ |
| G | M | Italian | 400–580 | N/A | (CTG)330-510(CTG)8(CCGCTG)17(CTG)2(CCGCTG)(CTG)24 | 3′ |
| H | M | Italian | 175 | N/A | (CTG)133)(CTG)8(CCGCTG)(CTG)4(CCG)2(CTG)(CCG)4(CTG)2(CCG)4(CTG)(CCG)2(CTG)2(CCGCTG)(CTG)8 | 3′ |
| I | M | Italian | 260–722 | N/A | (CTG-188-650(CTG)(CCGCTG)(CTG)(CCGCTG)(CTG)6(CCGCTG)(CTG)27(CCGCTG)(CTG)6(CCGCTG)(CTG)21 | 3′ |
| Lian et al. | 2016 | |||||
| Individu 1 | N/A | ND | 520 | N/A | (CTG)n(CCG)50(CTG)9(CCGCTG)(CTG)6 | 3′ |
| Individu 2 | N/A | ND | 400–480 | N/A | (CTG)21(CCGCTG)(CTG)2(CCGCTG)(CTG)2(CCGCTG)(CTG)4(CCGCTG)(CTG)2(CCGCTG)2(CTG)2(CCGCTGCTG)2(CCGCTG)(CTG)4(CCGCTG)(CTG)n | 5′ |
| Santoro et al. | 2015 | |||||
| Pt58 | N/A | Italian | 118 | Maternal | (CTG)32(CCGCTG)(CTG)(CCGCTG)(CTG)5(CCG)2(CTG)2(CCGCTG)(CTG)4(CCGCTG)(CTG)24(CTG)31(CCG)2(CTG)2(CCGCTG)(CTG)21(CCGCTG)(CTG)33(CCG)2(CTG)2CCGCTC(CTG)4 | 3′ |
| Pt59 | N/A | Italian | 400–580 | Paternal | (CCGCTG)7TCGCTG(CCGCTG)7(CTG)20 | 3′ |
| Pt60 | N/A | Italian | 450–550 | Maternal | (CTG)16(CCGCTG)(CTG)1(CCGCTG)4CTG[(CCGCTG)4CCG]2(CCGCTG)5(CTG)22 | 3′ |
| Pt61 | N/A | Italian | 475–640 | Paternal | (CTG)2 G (CTG)9 G (CTG)20(CTG)23TTG(CTG)4 | 3′ |
| Pt62 | N/A | Italian | 550–700 | Paternal | (CTG)5(CCGCTGCTG)46 | 3′ |
| Pt63 | N/A | Italian | 600–700 | Paternal | (CTG)68(CCGCTG)(CTG)8 | 3′ |
| Pt64 | N/A | Italian | 600–830 | Paternal | (CTG)9(CCGCTGCTG)61 | 3′ |
| Pt65 | N/A | Italian | 740–930 | Paternal | (CCGCTG)2(CCG)2(CTG)3(CCGCTG)3(CTG)7(CCGCTG)18 | 3′ |
| Pt66 | N/A | Italian | 970 | Maternal | (CTG)12(CCGCTG)(CTG)5(CCGCTG)(CTG)4(CCGCTG)(CTG)4 | 3′ |
| Santoro et al. | 2013 | |||||
| pt1/pt62 | N/A | Italian | 550–700 | Paternal | (CTG)2(CCGCTGCTG)5(CCG)(CCGCTGCTG)46(CTG)5 | 3′ |
| pt2/pt64 | N/A | Italian | 600–830 | Paternal | (CTG)(CCGCTGCTG)4(CCG)(CCGCTGCTG)61(CTG)9 | 3′ |
| pt3 | N/A | Italian | 65 | N/A | (CTG)(CTG/CCG)(CTG)2(CTG/CCG)(CCGCTGCTG)5(CTG)3 | 3′ |
| pt4 | N/A | Italian | 900 | N/A | (CTG)16(CCGCTG)(CTG)3(CCGCTG)(CTG)7(CCGCTG)(CTG)4(CCGCTG)(CTG)(CCGCTG)(CTG)(CCGCTG)(CTG)7 | 3′ |
| pt5/pt66 | N/A | Italian | 970 | Maternal | (CTG)12(CCGCTG)(CTG)5(CCGCTG)(CTG)4(CCGCTG)(CTG)4 | 3′ |
| Addis et al. | 2012 | |||||
| AA | N/A | Sardinian | N/A | N/A | (CTG)3(CCGCTG)(CTG)2(CCG)CT en 3′ | 3′ |
| Radvansky et al. | 2011 | |||||
| Sample 7 | N/A | Czech | N/A | N/A | (CTG)n(CCG)38(CTG)22 | 3′ |
| Sample 8 | N/A | Czech | N/A | N/A | (CTG)nCTC(CTG)9(CCGCTG)2(CTG)2(CCGCTG)(CTG)4(CCGCTG)(CTG)12 | 3′ |
| Sample 9 | N/A | Czech | 43 | N/A | (CTG)6(CCGCTG)16(CTG)5 | |
| Sample 10 | N/A | Czech | 43 | N/A | (CTG)6(CCGCTG)16(CTG)5 | |
| Sample 11 | N/A | Czech | 39 | N/A | (CTG)6(CCGCTG)13(CTG)5 | |
| Sample 12 | N/A | Czech | 41 | N/A | (CTG)6(CCGCTG)15(CTG)5 | |
| Musova et al. | 2009 | |||||
| A-1 | N/A | Czech | 230 | Maternal | (CTG)n(CTC)(CTG)9(CCGCTG)2(CTG)2(CCGCTG)(CTG)4(CCGCTG)(CTG)12 | 3′ |
| A-2 | F | Czech | 300 | Paternal | (CTG)n(CTC)(CTG)9(CCGCTG)2(CTG)2(CCGCTG)(CTG)4(CCGCTG)(CTG)12 | 3′ |
| A-3 | F | Czech | 400–500 | Paternal | (CTG)n(CTC)(CTG)7(CCGCTG)(CTG)4(CCGCTG)(CTG)4(CCGCTG)(CTG)12 | 3′ |
| A-4 | M | Czech | 600–800 | N/A | (CTG)n(CTC)(CTG)9(CCGCTG)(CTG)4(CCGCTG)(CTG)4(CCGCTG)(CTG)12 | 3′ |
| A-5 | F | Czech | 450–650 | N/A | (CTG)n(CTC)(CTG)9(CCGCTGCTG)6(CTG)8 | 3′ |
| A-6 | F | Czech | 650–750 | Maternal | (CTG)n(CTC)(CTG)9(CCGCTGCTG)5(CTG)8 | 3′ |
| A-7 | M | Czech | 270 | Maternal | (CTG)n(CTC)(CTG)9(CCGCTGCTG)6(CTG)8 | 3′ |
| B-1 | M | Czech | 450 | N/A | (CTG)n(CCGCTG)39(CCG)(CCGCTG)3(CTG)18 | 3′ |
| B-2 | M | Czech | 400 | Paternal | (CTG)n(CCGCTG)37(CCG)12(CTG)(CCGCTG)(CTG)10 | 3′ |
| C | F | Czech | 700 | N/A | (CTG)n(CCGCTG)2(CCG)8CTG(CCG)6CTG(CCG)6(CTG)(CCGCTG)(CCG)(CCGCTG)4(CCG)(CCGCTG)4(CTG)(CCGCTG)4(CTG)(CCGCTG)4(CCG)(CCGCTG)3(CTG)3(CCGCTG)2(CTG)10 | 3′ |
| D | M | Czech | 37 | N/A | (CTG)6(CCGCTG)13(CTG)5 | |
| E-1 | M | Czech | 43 | Paternal | (CTG)6(CCGCTG)16(CTG)5 | |
| E-2 | M | Czech | 43 | N/A | (CTG)6(CCGCTG)16(CTG)5 | |
| Leeflang et al. | 1995 | |||||
| 5048 | N/A | Caucasian | 37 | N/A | (CTG)4(CCGCTG)16(CTG)1 Alu Haplotype | |
| Braida et al. | 2010 | |||||
| III-9 | M | Dutch | 225/DM1-charcot | N/A | mutant allele: (CTG)n(GGC)3G(CCG)20(CCGCTG)14(CTG)35 and normal allele: (CTG)5(CCGCTG)14(CTG) | 3′ |
| IV-11 | F | Dutch | 38/Normal | Paternal | (CTG)5(CCGCTG)14(CTG) | |
| IV-12 | M | Dutch | 38/Normal | Paternal | (CTG)5(CCGCTG)14(CTG) | |
| DM1-Charcot family | N/A | Dutch | 500<CTG>200 | N/A | (CTG)n(GGC)3G(CCG)20(CCGCTG)14(CTG)35 | 3′ |
| DM1-UC1 | F | French | N/A | N/A | (CTG)n(CNG)(CTG)n(CNG)(CCGCTG)17(CTG)15 | 3′ |
| DM1-UC2 | M | French | N/A | Maternal | (CTG)222(CCG)5(CTG)5(CCG)5(CTG)5(CCG)5(CCGCTG)23(CTG)14 | 3′ |
| DM1-UC3 | N/A | French | N/A | N/A | (CTG)425(CCGCTG)4(CTG)2(CCGCTG)4(CTG)2(CCGCTG)4(CTG)4(CCGCTG)(CTG)4(CCGCTG)(CTG)4(CCGCTG)(CTG)14 | 3′ |
| DM1-UC4 | N/A | French | N/A | N/A | (CTG)318(CCGCTG)19(CTG)13 | 3′ |
| DM1-UC5 | N/A | French | N/A | N/A | (CTG)412(CCG)5(CTG)5(CCGCTG)(CCG)5(CTG)5(CCGCTG)3(CTG)4(CCGCTG)3(CTG)4(CCGCTG)3(CTG)4(CCGCTG)(CTG)5(CCGCTG)(CTG)5(CCGCTG)(CTG)5 | 3′ |
| DM1-UC6 | N/A | French | N/A | N/A | (CTG)516(CCG)3(CTG)(CCG)3(CTG)(CCG)2(CTG)5(CCGCTG)(CTG)5(CCGCTG)(CTG)5(CCG)3(CTG)6(CCG)3(CTG)6(CCG)3(CTG)6(CCG)3(CTG)6(CTG)26 | 3′ |
| DM1-UC7 | N/A | French | 41 | N/A | (CTG)6(CCGCTG)15(CTG)5 | |
| DM1-UC8 | N/A | French | N/A | N/A | (CTG)225(CCGCTG)(CTG)7(CCGCTG)(CTG)7(CCG)3(CTG)8(CCG)3(CTG)8(CCG)3(CTG)8(CCG)3(CTG)8(CTG)2(CCGCTG)(CTG)8 | 3′ |
| DM1-UC9 | N/A | French | 396 | N/A | (CTG)n pure et délétion 10bp en 3′ | N/A |
| DM1-UC10 | M | French | N/A | N/A | (CTG)166(CCGCTG)31(CTG)58 | 3′ |
| DM1-UC11 | N/A | French | N/A | Paternal | (CTG)105(CCGCTG)119(CTG)8 | 3′ |
| Leferink et al. | 2019 | |||||
| USN04034 | N/A | Dutch | >150 | N/A | (CTG)n(CCGCTG)~100(CTG)n | 3′ |
| USN08692 | N/A | Dutch | >150 | N/A | (CTG)n(CCGCTG)114(CTG)n | 3′ |
| USN00144 | N/A | Dutch | 174 | N/A | (CTG)24(CCGCTG)45(CTG)60 | 5′ |
| USN01084 | N/A | Dutch | >150 | N/A | (CTG)n(CCGCTG)167(CTG)n | 3′ |
| USN01299 | N/A | Dutch | >150 | N/A | (CTG)n(CCGCTG)37(CTG)n | 3′ |
| Ballester-Lopez et al. | 2020 | |||||
| Patient 1 | F | Spanish | 319 | N/A | (CTG)n(CCGCTG)(CTG)16(CCGCTG)(CTG)n | N/A |
| Patient 2 | F | Spanish | 241 | N/A | (CTG)n(CCGCTG)(CTG)8(CCG)(CCGCTG)(CTG)(CCGCTG)(CTG)3(CCGCTG)(CTG)n | N/A |
| Patient 3 | F | Spanish | 368 | N/A | (CTG)n(CCGCTG)3(CTG)3(CCGCTG)3(CTG)3(CCGCTG)2(CTG)n | N/A |
| Patient 4 | M | Spanish | 222 | Maternal | (CTG)n(CCGCTG)(CTG)8(CCG)(CCGCTG)(CTG)(CCGCTG)(CTG)3(CCGCTG)(CTG)n | N/A |
| Patient 5 | F | Spanish | 547 | Maternal | (CTG)n(CCGCTG)3(CTG)(CCG)2(CCGCTG)2(CTG)3(CCGCTG)2(CTG)n | N/A |