Table 3.
Histopathological and ultrastructural findings in 32 patients with vacuolar myopathy.
| Patient | Gene/Cause | Biopsied muscle | Age at biopsy (Y) | LM (rimmed) vacuoles | EM autophagic vacuoles | Exocytosis | Sarcopl. tubulofilaments | Nuclear tubulofilaments | Z‐band streaming | Sarcopl. granulofilaments | Myofibril. disintegration | Nemaline rods | Glycogen deposits | Lipofuscin deposits | Sarcolem. invaginations | Sarcolemmal defects | Myonuclear lobulations | Abnormal chromatin | Mitochondrial inclusions | Mitochondrial defects | SR/T‐tub. proliferation |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1.1 | TRIM32 | pLL | 31 | +++ | +++ | − | − | − | − | − | +++ | − | − | ++ | +++ | − | +++ | +++ | − | + | ++ |
| 1.2 | TRIM32 | dLL | 36 | +++ | |||||||||||||||||
| 2 | FKRP | pLL | 53 | ++ | +++ | − | − | − | + | − | +++ | − | + | − | − | − | − | − | ++ | ++ | ++ |
| 3 | FKRP | nk | 40 | +++ | +++ | − | +++ | +++ | ++ | − | ++ | ++ | − | − | − | − | ++ | ++ | − | ++ | + |
| 4 | DYSF | dLL | 34 | + | + | − | − | − | +++ | − | +++ | − | − | − | + | ++ | − | − | − | − | ++ |
| 5.1 | DYSF | pLL | 20 | ++ | +++ | +++ | − | − | − | − | ++ | − | + | − | + | +++ | − | − | − | + | ++ |
| 5.2 | DYSF | pLL | 23 | ++ | +++ | ++ | − | − | + | − | ++ | − | + | + | − | +++ | + | − | − | − | + |
| 6 | SMCHD1 | nk | 44 | +++ | ++ | − | − | − | + | − | − | − | + | − | − | − | ++ | − | − | ++ | ++ |
| 7 | DES | pLL | 40 | +++ | +++ | − | +++ | − | ++ | +++ | +++ | ++ | + | − | − | − | ++ | ++ | − | ++ | − |
| 8 | DES | dLL | 46 | +++ | |||||||||||||||||
| 9 | MYOT | dLL | 63 | ++ | +++ | ||||||||||||||||
| 10 | LDB3/ZASP | dLL | 49 | − | +++ | − | + | − | +++ | ++ | +++ | − | + | − | + | + | ++ | + | + | + | + |
| 11 | COL6A2 | nk | 23 | − | ++ | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | ++ | + | − |
| 12 | GAA | pLL | 52 | +++ | +++ | − | − | − | − | − | − | − | +++ | ++ | − | − | ++ | − | − | ++ | − |
| 13 | GYG1 | nk | 54 | + | +++ | − | ++ | ++ | ++ | − | +++ | − | ++ | − | − | − | ++ | − | − | + | ++ |
| 14 | GNE | nk | 29 | +++ | |||||||||||||||||
| 15 | CAV3 | dLL | 56 | − | +++ | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | ++ |
| 16 | nk/CHQ | dLL | 57 | +++ | +++ | − | − | − | − | − | ++ | − | − | +++ | − | − | − | − | − | ++ | ++ |
| 17 | nk | pLL | 52 | +++ | +++ | − | +++ | +++ | − | − | ++ | − | − | − | − | − | − | ++ | − | ++ | − |
| 18 | nk | nk | 57 | +++ | +++ | − | − | − | + | − | − | − | − | ++ | − | − | − | − | +++ | ++ | − |
| 19 | nk | dLL | 63 | + | +++ | − | ++ | − | ++ | +++ | ++ | − | ++ | + | − | − | − | − | − | ++ | ++ |
| 20 | nk | nk | 30 | +++ | +++ | − | ++ | − | − | − | +++ | − | + | − | − | − | − | − | − | ++ | − |
| 21 | nk | pLL | 52 | − | +++ | +++ | − | − | + | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − |
| 22 | nk | pLL | 65 | ++ | +++ | − | − | − | − | − | + | − | + | +++ | − | − | − | − | − | ++ | − |
| 23 | nk | pLL | 58 | +++ | +++ | − | − | − | − | − | ++ | ++ | ++ | − | − | − | − | − | +++ | ++ | +++ |
| 24 | nk | pLL | 68 | + | ++ | − | − | − | + | − | + | − | − | − | − | − | − | + | − | ++ | ++ |
| 25 | nk | nk | 58 | + | + | − | − | − | ++ | ++ | +++ | − | + | ++ | ++ | − | ++ | + | ++ | ++ | ++ |
| 26 | nk | pLL | 55 | − | + | − | − | − | + | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − |
| 27 | nk | pUL | 37 | +++ | +++ | ++ | ++ | +++ | − | − | ++ | − | + | − | − | − | − | − | − | ++ | − |
| 28 | nk | dLL | 53 | − | ++ | − | + | − | − | − | + | − | + | − | − | − | − | + | +++ | +++ | − |
| 29 | nk | nk | 57 | +++ | +++ | − | +++ | +++ | − | − | +++ | − | + | − | − | − | ++ | ++ | − | ++ | − |
| 30 | nk | pUL | 55 | +++ | +++ | − | +++ | +++ | ++ | − | +++ | − | − | − | − | − | − | ++ | − | ++ | ++ |
Histopathological features are graded according to frequency: − none, + rare, ++ often, +++ frequent. In patients 1.2, 8, 9 and 14 electron microscopical data were not available.
Abbreviations: CHQ = chloroquine intake; dLL = distal lower limb; dUL = distal upper limb; EM = electron microscopical; LM = light microscopical; myofibril. = myofibrillar; nk = not known; pLL = proximal lower limb; pUL = proximal upper limb; sarcopl. = sarcoplasmatic; sarcolem. = sarcolemmal; SR/T‐tub. = sarcoplasmic reticulum/T‐tubule system; (y) = years.