Table 1.

Clinical phenotype and genotype summary

Phenotype	A:1	A:2	B:1	C:1	D:1	E:1	F:1	F:2	F:3	F:4
Sex	F	M	M	M	M	M	M	F	M	F
Age (last Wt, L)	6.8	5.7	2.7	28.4	8.0	21.8	19	42.3	41.3	15
Birth Wt (SDS)	−0.79	−0.97	−1.62	NR	+0.91	−3.84	NR	NR	NR	NR
Birth L (SDS)	+1.47	+2.26	−3.09	NR	−1.47	NR	NR	NR	NR	NR
Current Wt	−1.35	−1.65	−2.26	−1.39	0.12	−1.46	NR	+1.84	−0.39	NR
Current height	−2.03	−1.23	−2.11	−3.97	−1.55	−1.64	NR	−2.50	−2.36	NR
Chorioretinopathy	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Trichomegaly	+	+/−	+	+/−	+	+	NR	−	+	NR
Alopecia	−	−	−	+	−	+	NR	+	−	NR
Facial dysmorphisms	+	+	−	+	−	NR	NR	+	+	NR
Intellectual disability	−	−	−	−	−	+	+	+	+	+
Short stature	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Delayed bone age	+	+	+	NR	+	+	NR	NR	NR	NR
Small A pituitary	+	+	+	+	+	+	NR	+	NR	NR
GH deficiency	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Hypothyroidism	+	+	+/−	−	+/−	+	−	−	−	−
Micropenis	NA	−	+	+	+	+	+	NA	+	NA
Hypogonadism	NA	NA	NA	+	NA	+	+	+	+	+
Ataxia	−	−	−	−	−	+	+	+	+	+
Spastic paraplegia	−	−	−	−	−	+	+	+	+	+
Peripheral neuropathy	−	−	+	−	−	+	+	+	+	+
Polydactyly	−	−	−	−	−	−	−	−	−	−
Obesity	−	−	−	−	−	−	−	+	−	−
PNPLA6 alleles	p.Arg1099Gln p.Gly1176Ser		p.Arg1031fs*38 p.Gly1129Arg	c.1973+2T>G p.Val1215Ala	dup(Ex14–20) p.Val1215Ala	p.Arg1031fs*38 p.Gly1129Arg	p.Gly726Arg p.Arg1031fs*38

A, anterior; GH, growth hormone; L, length; NA, information not applicable; NR, information not recorded; Wt, weight.