| 1 - Lentiginose cutânea com distribuição típica (lábios, conjuntiva, mucosas) |
| 2 - Mixoma (cutâneo e mucoso) ou mixoma cardíaco |
| 3 - Achados de mixomatose mamária ou ressonância magnética sugestivos do diagnóstico |
| 4 - Doença nodular primária pigmentada ou aumento paradoxal da excreção de glicocorticoides urinários após administração de dexametasona |
| 5 - Acromegalia associada ao adenoma hipofisário que produz GH |
| 6 - Tumor testicular de grandes células de Sertoli calcificadas ou presença de calcificações no ultrassom testicular |
| 7 - Carcinoma tireoidiano ou presença de múltiplos nódulos hipoecóicos no ultrassom da tireoide em idade pré-púbere |
| 8 - Schwannomas melanocíticos psammomatosos |
| 9 - Nevo azul, nevo azul epitelioide múltiplo |
| 10 - Adenomas ductais mamários múltiplos |
| 11 - Osteocondromioma |
| Critérios suplementares |
| 1 - Membro da família acometido |
| 2 - Presença de mutações inativadoras do gene PRKAR1A |
| 3 - Variantes ativadoras do gene PRKACA ou PRKACB |
