Tabela 8.3. Recomendações sobre avaliação genética em pacientes com cardiomiopatias e IC.

Recomendações	Classe	NE	Comentário	Tabela 2018	Ref.
Aconselhamento genético para pacientes e familiares com miocardiopatias hereditárias e mutação já identificada.	I	C	NOVA: Avanços nas técnicas de avaliação molecular genética permitem o reconhecimento precoce de miocardiopatias hereditárias, favorecendo a subclassificação de síndromes clínicas e seu tratamento individualizado.	Nova	121–125
Rastreamento de familiares em 1º grau de pacientes com miocardiopatias hereditárias.	I	C		Nova	121–125
Sequenciamento do gene da transtirretina em pacientes com diagnóstico de amiloidose cardíaca por deposição de transtirretina.	I	C		Nova	121–125
Avaliação molecular genética direcionada para avaliação etiológica e prognóstica de pacientes com fenótipo de miocardiopatia hereditária.	IIa	C		Nova	121–125
Avaliação molecular genética de rotina para pacientes com IC.	III	C		Nova	121–125
A incorporação do sequenciamento de última geração têm aumentado a sensibilidade dos testes genéticos, possibilitando o diagnóstico precoce com perspectiva de intervenção.121 Consequentemente, a avaliação molecular passa a fazer parte da rotina de avaliação de pacientes com miocardiopatias hereditárias, tais como: miocardiopatias hipertróficas, arritmogênica dilatada e/ou restritiva e miocárdio não compactado, em função do seu potencial de fornecer aconselhamento mais individualizado e preciso aos pacientes e familiares com estas doenças.122 Um exemplo claro desta necessidade é a diferenciação entre a miocardiopatia amiloidótica por transtirretina (ATTR) do “tipo selvagem” e a familiar: nas formas familiares, é imperativo o rastreamento em cascata de membros da família. É importante ressaltar que, atualmente, terapias utilizadas na ATTR apresentam particular benefício quando iniciadas em fase precoce da doença, conforme descrito no item 2, Tabela 2.4.123 Avanços na avaliação prognóstica, envolvendo genes com alto potencial arritmogênico também já foram descritos nas miocardiopatias dilatadas e arritmogênicas.124,125 Portanto, fica clara a necessidade de buscar formas mais eficientes da utilização da genética, especialmente no aconselhamento familiar, o que traz resultados seguros e sustentáveis na gestão do cuidado destes pacientes e de suas famílias.

IC: insuficiência cardíaca.