Table 1.
Putative SMA biomarkers.
| Putative biomarker | Type of biomarker | References |
|---|---|---|
| Molecular | ||
| Genetic testing | Diagnostic | Pearn,1 Sugarman et al2 |
| SMN2 copy number | Prognostic | Lefebvre et al,3 McAndrew et al,4 Monani et al,5 Feldkötter et al,6 Elsheikh et al,7 Schrank et al,26 Hahnen et al,27 Campbell et al,28 Wirth et al,29 Mailman et al,30 Kolb et al,31 Kolb et al,32 Vezain et al,33 Qu et al,34 Stenson et al,35 Wu et al,36 Parsons et al37 |
| SMN mRNA and protein levels | Prognostic in some cases, pharmacodynamic for systemic therapies | Schrank et al,26 Kolb et al,31 Kolb et al,32 Ramos et al,57 Zaworski et al,58 Burlet et al,59 Giavazzi et al,60 Poirier et al,61 Alves et al,62 Nash et al,63 Bonati et al,73 Arnold et al79 |
| Neurofilament proteins | Disease progression, prognostic, pharmacodynamic | Benatar et al,86 Finkel et al,92 Darras et al,93 De Vivo et al,94 Tozawa et al,95 Winter et al,96 Spicer et al,97 Wurster et al,98 Wurster et al,99 Totzeck et al,100 Rich et al,101 Faravelli et al102 |
| Creatine kinase and creatinine | Predictive, pharmacodynamic, disease progression in infants with 3 copies of SMN2 (creatinine) | Rudnik-Schöneborn et al,107 Alves et al,109 Freigang et al,110 Deutsch et al111 |
| Physiologic | ||
| Compound muscle action potential (CMAP) | Disease progression, prognostic, predictive | Kolb et al,31 Kolb et al,32 Arnold et al,79 Swoboda et al,114 David et al,118 Weng et al,119 Al-Zaidy et al,122 Kariyawasam et al,123 Darras et al124 |
| Motor unit number estimation (MUNE) | Disease progression, prognostic, predictive | Swoboda et al,114 David et al,118 Al-Zaidy et al,122 Kariyawasam et al,123 Darras et al124 |
| Motor unit number index (MUNIX) and motor unit size index (MUSIX) | Disease progression | Günther et al,130 Querin et al,131 Nandedkar et al,133 Sanchez and Rutkove,136 Li et al144 |
| Electrical impedance myography (EIM) | Disease progression, predictive, pharmacodynamic | Kolb et al,31 Li et al,144 Arnold et al,145 Rutkove et al,146 Rutkove et al,147 Arnold et al148 |
| Magnetic resonance imaging (MRI) | Diagnostic, disease progression in some cases | Bonati et al,73 Sproule et al,149 Durmus et al151 |
| Muscle ultrasonography | Diagnostic | Pillen et al,152 Wu et al,153 Regensburger et al155 |