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. 2021 Jul;42(7):603–605. [Article in Chinese] doi: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2021.07.013

图2. 遗传性铁粒幼细胞贫血患者及其母亲ALAS2基因测序结果.

图2

A:患者ALAS2基因第4外显子c.329-332delTCAG(p.V110Afs*2),为半合子;B:患者母亲ALAS2基因第4外显子c.329-332delTCAG(p.V110Afs*2),为杂合子