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. 2021 Aug;42(8):617–623. [Article in Chinese] doi: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2021.08.001

表1. 急性髓系白血病患者的预后危险度.

预后等级 细胞遗传学 分子遗传学
预后良好 inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22) NPM1突变但不伴有FLT3-ITD突变,或者伴有低等位基因比
t(8;21)(q22;q22) FLT3-ITD突变a
CEBPA双突变
预后中等 正常核型 inv(16)(p13;q22)或t(16;16)(p13;q22)伴有C-kit突变b
t(9;11)( p22;q23) t(8;21)(q22;q22)伴有C-kit突变b
其他异常 NPM1野生型但不伴有FLT3-ITD突变,或者伴有低等位基因
比FLT3-ITD突变a(不伴有遗传学预后因素)
NPM1突变伴有高等位基因比FLT3-ITD突变a
预后不良 单体核型 TP53突变
复杂核型(≥3种),不伴有t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13;q22) RUNX1(AML1)突变c
或t(16;16)(p13;q22)或t(15;17)(q22;q12) ASXL1突变c
−5 NPM1野生型伴高等位基因比FLT3-ITD突变ac
−7
5q−
−17或abn(17p)
11q23染色体易位,除外t(9;11)
inv(3)(q21q26.2)或t(3;3)(q21q26.2)
t(6;9)(p23;q34)
t(9;22)(q34.1;q11.2)

注:a低等位基因比为<0.5,高等位基因比为≥0.5。如没有进行FLT3等位基因比检测,FLT3-ITD阳性应按照高等位基因比对待。bC-kit D816突变对t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13;q22)或t(16;16)(p13;q22)患者预后具有影响,其他的突变位点对预后没有影响,仍归入预后良好组。c这些异常如果发生于预后良好组时,不应作为不良预后标志。单体核型:两个或两个以上常染色体单体,或一个常染色体单体合并至少一个染色体结构异常。DNMT3a、RNA剪接染色质修饰基因突变(SF3B1、U2AF1、SRSF2、ZRSR2、EZH2、BCOR、STAG2)在不同时伴有t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22)或t(15;17)(q22;q12)时,预后不良[5],[10]。但其循证医学证据级别不能等同于TP53、ASXL1、RUNX1等突变,暂不作为危险度分层的依据