表1. 急性髓系白血病患者的预后危险度.
预后等级 | 细胞遗传学 | 分子遗传学 |
预后良好 | inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22) | NPM1突变但不伴有FLT3-ITD突变,或者伴有低等位基因比 |
t(8;21)(q22;q22) | FLT3-ITD突变a | |
CEBPA双突变 | ||
预后中等 | 正常核型 | inv(16)(p13;q22)或t(16;16)(p13;q22)伴有C-kit突变b |
t(9;11)( p22;q23) | t(8;21)(q22;q22)伴有C-kit突变b | |
其他异常 | NPM1野生型但不伴有FLT3-ITD突变,或者伴有低等位基因 | |
比FLT3-ITD突变a(不伴有遗传学预后因素) | ||
NPM1突变伴有高等位基因比FLT3-ITD突变a | ||
预后不良 | 单体核型 | TP53突变 |
复杂核型(≥3种),不伴有t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13;q22) | RUNX1(AML1)突变c | |
或t(16;16)(p13;q22)或t(15;17)(q22;q12) | ASXL1突变c | |
−5 | NPM1野生型伴高等位基因比FLT3-ITD突变ac | |
−7 | ||
5q− | ||
−17或abn(17p) | ||
11q23染色体易位,除外t(9;11) | ||
inv(3)(q21q26.2)或t(3;3)(q21q26.2) | ||
t(6;9)(p23;q34) | ||
t(9;22)(q34.1;q11.2) |
注:a低等位基因比为<0.5,高等位基因比为≥0.5。如没有进行FLT3等位基因比检测,FLT3-ITD阳性应按照高等位基因比对待。bC-kit D816突变对t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13;q22)或t(16;16)(p13;q22)患者预后具有影响,其他的突变位点对预后没有影响,仍归入预后良好组。c这些异常如果发生于预后良好组时,不应作为不良预后标志。单体核型:两个或两个以上常染色体单体,或一个常染色体单体合并至少一个染色体结构异常。DNMT3a、RNA剪接染色质修饰基因突变(SF3B1、U2AF1、SRSF2、ZRSR2、EZH2、BCOR、STAG2)在不同时伴有t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22)或t(15;17)(q22;q12)时,预后不良[5],[10]。但其循证医学证据级别不能等同于TP53、ASXL1、RUNX1等突变,暂不作为危险度分层的依据