Tabela II.

Wybrane zespoły genetyczne z otyłością w obrazie klinicznym.

Table II. Examples of syndromes with obesity in clinical picture.

Nazwa zespołu/genu i OMIM	Częstość występowania	Objawy kliniczne	Czy otyłość jest zawsze objawem?	Czy znane jest podłoże genetyczne?	Typ dziedziczenia	Gen/chromosom
Zespół Albrighta pseudo-hipoparatyroidizm typ la (OMIM#103580)	nieznana	Skrócenie środkowych paliczków palców dłoni (brachymetaphalangism), niskorosłość, otyłość, niepełnosprawność intelektualna	Tak	Tak	Autosomalne dominujące	GNAS1/GNAS
Zespół Alströma (OMIM#203800)	<l/milion Katagiri et al.	Wrodzona dystrofia siatkówki, utrata wzroku, niedosłuch, otyłość, insulinooporność, cukrzyca typu 2	Nie	Tak	Autosomalne recesywne	ALMS1
Zespół Bardeta-Biedla (OMIM#209900)	1/13,500-175,000 White et al.	Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, dysfunkcja nerek, otyłość, polidaktylia, zaburzenia zachowania, hipogonadyzm	Nie	Nie	Autosomalne recesywne	BBS1 - BBS21/C8ORF37 -21 zidentyfikowanych genów
Zespół Börjesona -forsowana-Lehmanna (OMIM#301900)	nieznana	niepełnosprawność intelektualna znacznego stopnia, padaczka, małogłowie, nieskorosłość, otyłość, hipogonadyzm, ginekomastia	Nie	Tak	Sprzężone z chromosomem X	PHF6
Zespół Carpentera/ Akrocefalopolisyndactylia t.ll (OMIM#201000)	1/milion Victorine et al.	Akrocefalia, syndaktylia skórna palców, brachydaktylia lub agenezja paliczków środkowych palców dłoni i stóp, preaksjalna polidaktylia, wrodzona wada serca, niepełnosprawność intelektualna, hypogenitalizm, otyłość, przepuklina pępkowa	Nie	Tak	Autosomalne recesywne	RAB23
Zespół Cohena (OMIM#216550)	1/565 to 2000 Murphy et al.	niepełnosprawność intelektualna cechy dysmrofii, małogłowie, dystrofia siatkówki, otyłość tułowiowa, wiotkość stawów, okresowa neutropenia	Nie	Tak	Autosomalne recesywne	VPS13B/COH1
Zespół Pradera-Willego (OMIM#176270)	1/20,000 Reinhardt et al.	Zaburzenie rozwoju somatycznego i trudności w karmieniu w wieku niemowlęcym, otyłość i hiperfagia od wczesnego dzieciństwa, obniżone napięcie mięśniowe, hipogonadyzm, niedobór hormonu wzrostu, niski wzrost, małe dłonie 1 stopy, zaburzenia zachowania, niepełnosprawność intelektualna	Tak	Nie	Różne defekty genetyczne	Zaburzenia imprintingu MKRN3/ZNF127, MAGEL2, Delecja NDN, Utrata funkcji NPAP1/C15orf2, Utrata funkcji ojcowskiej kopii SNURF-SNRPN
Zespoły podobne do Pradera-Willego (Prader-Willie-like phenotype)	nieznana	Opóźnienie rozwoju psychoruchowego, otyłość, hipotonia, skrócenia kończyn	Tak	Nie	Autosomalne dominujące Sprzężone z chromosomem X dominujące	SIM1, MRAP2, 6ql6.3q23.3 duplications FMR1
Zespól Smith-Magenis (OMIM#182290)	1/15,000-25,000 Carmon Mora et al.	Niepełnosprawność intelektualna, opoźnienie rozowju mowy, dysmorfia, zaburzenia snu, otyłość, zaburzenia zachowania	Tak	Tak	Autosomalne dominujące	RAI1
Zespól MEHMO (OMIM#300148)	nieznana	Niepełnosprawność intelektualna padaczka, hipogonadyzm, otyłość, małogłowie	Tak	Nie	Mitochondrialne sprzeżone z chromosomem X	mikrodelecje
Zespół MIMO (OMIM#157980)	nieznana	Makrocefalia, otyłość, wady gaiki ocznej (szczelina siatkówki, oczopląs), opóźniony wiek kostny, niepełnosprawność intelektualna	Tak	Tak	Autosomalne dominujące	nieznane
Zespól Downa	1/650-1000	Opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualna, wada serca, niskorosłość, obniżone napięcie mięśniowe, zespól cech dysmorfii, niedoczynność tarczycy, otyłość, białaczka	Nie	Tak	Autosomalne dominujące	Trisomia 21, Mozaikowa trisomia 21, translokacje chromosomu 21
Zespół Tempie (OMIM#616222)	nieznana	Niska masa ciała urodzeniowa/IUGR, niskorosłość, otyłość tułowiowa, wiotkość stawowa, małe dłonie, opoźnienie rozwoju ruchoweo i intelektualnego, rozwoju mowy przedwczesne dojrzewanie	Tak	Tak	Różne defekty genetyczne	UPD 14 mat, Mutacja epigenetyczna, delecja ojcowska
Zespół monosomii 1p36	~1/5000	Obniżone napięcie mięśniowe, opóźnienie rozwoju psychoruchowego i somatycznego, otyłość, zespół cech dysmorfii, małe dłonie i stopy	Tak	Tak	Autosomalne dominujące	mikrodelecje 1p36
Zespół proksymalnej delecji 16p11.2	nieznana	Otyłość, autyzm, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualna, wady wrodzone	Tak	Nie	Autosomalne dominujące	SH2B1, KCTD13
Zespół dystalnej delecji 16p11.2	nieznana	Opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia zachowania, zespół cech dysmrofii, otyłość	Nie	Nie	Autosomalne dominujące	Mikrodelecje 16p11.2
Zespół mikroduplikacji 5p13	nieznana	Opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zachowania autystyczne, otyłość, obrzęki limfatyczne, nadciśnienie tętnicze, makrocefalia	Nie	Tak	Autosomalne dominujące	NIPBL