Table 2.
MLPA results observed in 40 type-2 NF1 deletions and 9 atypical NF1 deletions (group #2A deletions)
| Gene (exon) | SALSA MLPA probe designation | Probe position on chromosome 17 (hg19) | Type-2 deletions | Patient ID of the 9 atypical group #2A NF1 deletions | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| (N = 9)a | (N = 31)a | D1008345a,b | 2535b | R84329a,b | R48018a,b | Ak-47055b | R97108a | R49005a | #4c | 556d | |||
| ASPA (exon 5) | 01325-L07456 | 3397672–3397695 | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del |
| PMP22 (exon 3) | 01463-L00928 | 15162480–15162457 | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del |
| TRAF4 (exon 2) | 09176-L19109 | 27074291–27074314 | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del |
| TRAF4 (exon 4) | 08620-L08632 | 27075052–27075075 | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del |
| BLMH (exon 9) | 09,627-L09912 | 28,599,612–28,599,635 | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del |
| CPD (exon 11) | 09628-L21977 | 28770910–28770933 | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del |
| CPD (exon 12) | 09629-L09914 | 28789420–28789443 | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del |
| SUZ12P (intron 1) | 11798-L12590 | 29058391–29058414 | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del |
| SUZ12P (intron 4) | 11801-L12592 | 29085145–29085168 | del | not del | not del | not del | del | del | del | not del | del | not del | not del |
| CRLF3 (exon 3) | 03780-L03289 | 29124380–29124403 | del | del | del | del | del | del | del | del | del | del | del |
| ATAD5 (exon 2) | 03781-L03290 | 29162044–29162067 | del | del | del | del | del | del | del | del | del | del | del |
| ADAP2 (exon) | 03,782-L03291 | 29253873–29253896 | del | del | del | del | del | del | del | del | del | del | del |
| RNF135 (exon 2) | 03783-L03292 | 29311688–29311711 | del | del | del | del | del | del | del | del | del | del | del |
| NF1 (exon 1) | 02491-L01922 | 29421598–29421621 | del | del | del | del | del | del | del | del | del | del | del |
| NF1 (exon 17) | 02507-L01938 | 29552202–29552225 | del | del | del | del | del | del | del | del | del | del | del |
| NF1 (exon 30) | 02512-L01943 | 29576023–29576046 | del | del | del | del | del | del | del | del | del | del | del |
| NF1 (exon 48) | 02525-L01956 | 29,676,152–29,676,175 | del | del | del | del | del | del | del | del | del | del | del |
| NF1 (exon 57) | 05220-L03309 | 29687576–29687599 | del | del | del | del | del | del | del | del | del | del | del |
| UTP6 (exon 14) | 03785-L03294 | 30202348–30202371 | del | del | del | del | del | del | del | del | del | del | del |
| SUZ12 (exon 10) | 03786-L03295 | 30315410–30,315,433 | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del |
| LRRC37B (exon 1) | 03787-L03296 | 30348569–30348592 | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del |
| ZNF207 (exon 9) | 09637-L09949 | 30693753–30693776 | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del |
| PSMD11 (exon 2) | 09632-L09917 | 30773979–30774002 | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del |
| MYO1D (exon 7) | 09631-L09916 | 31094710–31094733 | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del |
| MYO1D (exon 2) | 09630-L09915 | 31107652–31107675 | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del | not del |
Importantly, all deletions of type-2 as well as the 9 atypical NF1 deletions of group #2A do not include the region covered by the SUZ12 MLPA-probe of the SALSA MLPA-probemix P122, version D2. From the MLPA results, type-2 deletions cannot be distinguished from atypical NF1 deletions of group #2A
not del not deleted; del deleted
aThe 40 type-2 NF1 deletions and five atypical NF1 deletions of the patients indicated were analysed by Vogt et al. (2012)
bThe five atypical deletions were analysed by Vogt et al. (2014)
cThe deletion of patient #4 was analysed by Parisien-La Salle et al. (2019)
dThe deletion of patient 556 was characterized by Büki et al. (2021)