表 1.

Genotype-phenotype correlations in NF1 patients

NF1患者基因型-表型相关性

基因型 Genotype	疾病程度 Disesase degree	表型 Phenotype
第17号外显子框内缺失突变（c2970-2972 del AAT）	轻度	CALMs及雀斑、无神经纤维瘤
影响Arg1809密码子的错义突变	轻度	色素沉着特征、无神经纤维瘤、Noonan样特征（肺动脉狭窄、身材矮小等）
NF1基因微缺失	严重	大量神经纤维瘤、智力残疾、心血管畸形、恶性外周神经鞘瘤的风险增加
影响第844至848密码子的错义突变	严重	浅表pNF、症状性脊髓神经纤维瘤、OPG、骨骼异常、恶变风险较高