表 2.
AAP Health monitoring guidelines for children with NF1
AAP儿童NF1患者健康检查指南
| 检查项目
Inspection item |
婴儿期（28 d～12个月）
Infancy (28 days to 12 months old) |
儿童早期（1～5岁）
Early childhood (1-5 years old) |
儿童晚期（5岁至青春期）
Late childhood (5 years old to adolescence) |
青春期和成年早期
Adolescence and early adulthood |
| 不同年龄阶段首诊患者均需进行遗传咨询 | ||||
| 遗传病因评估 | 期间或诊断时执行 | － | － | 期间至少1次 |
| 基因检测 | 根据患者需要 | 根据患者需要 | 根据患者需要 | 根据患者需要 |
| 未来生殖规划 | 期间或诊断时执行 | － | 期间至少1次 | 转介成人专科前 |
| 医学评估和治疗 | ||||
| 生长率监测 | 期间执行 | 期间每年1次 | 期间每年1次 | 期间每年1次 |
| 头围测量 | 期间执行 | 期间执行 | 期间执行 | － |
| 血压检测 | － | 期间每年1次 | 期间每年1次 | 期间每年1次 |
| 心脏检查 | 期间执行 | － | － | － |
| 皮肤检查 | 期间执行 | 期间每年1次 | 期间每年1次 | 期间每年1次 |
| 骨骼检查 | 期间至少1次 | 期间每年1次 | 期间每年1次 | 期间每年1次 |
| 神经检查 | 期间执行 | 期间每年1次 | 期间每年1次 | 期间每年1次 |
| 眼科检查 | 期间每年1次 | 期间每年1次 | 期间每年1次 | 根据患者需要 |
| 性早熟监测 | － | 期间每年1次 | 期间每年1次 | － |
| 肿瘤评估 | 根据患者需要，对有瘤体患者建议期间至少每年 1 次 | 根据患者需要 | ||
| 诊断性影像检查 | 根据患者需要 | 根据患者需要 | 根据患者需要 | 根据患者需要 |
| 发育和心理评估 | 期间执行 | 期间执行 | 期间执行 | 期间执行 |
| 家庭支持评估 | 期间执行 | 期间执行 | 期间执行 | 期间执行 |
| 支持小组评估 | 期间执行 | 期间执行 | 期间执行 | 期间执行 |
| 接受教育评估 | 学前教育评估 | 学前教育评估 | 期间执行 | 根据患者需要 |
| 长期计划评估 | 期间执行 | 期间执行 | 期间至少1次 | 期间至少1次 |
| 生殖问题评估 | － | － | 期间至少1次 | 期间至少1次 |