Table 2. Clinical and genetic characteristics of individuals identified with THOC2 gene-related diseases reported in medical literature.

aa: amino acid, acm: abnormal cerebral myelination, acv: abnormal cerebellar vermis, AP: anxiety problem, b: borderline intellectual disability, BHF: broad high forehead, BP: behaviour problems, ca: cerebellar atrophy, CCC: cervical cord compression, ch: cranial hyperostosis, CHD: congenital hip dysplasia, cvd: cerebellar vermis dysplasia, cvi: cortical visual impairment, D: depression, dm: delayed myelination, Epi: epilepsy, Fam ID: family ID, GD: gait disturbances, ghd: growth hormone deficiency, glio: gliosis, gmh: gray matter heterotopia, HT: hypotonia, HK: hyperkinesia, Idl: intellectual disability, ipf: idiopathic pulmonary fibrosis, jl: joint laxity, LBW: low birth weight, LE: large ears, lvw: increased left ventricular wall thickness on 2d echo,  lbv: low brainstem volume, LBW: low birth weight, m: moderate intellectual disability, mi :mild intellectual disability, Mic: microcephaly, mut cDNA: mutation in cDNA format, mut prot: mutation in protein change format,  N: No, nd: not documented, nf: Noonan facies, NI: neuroimaging find ngs, nr: normal, nys: nystagmus, OF: other features, OW: overweight, p: profound intellectual disability, PM: prematurity, pvm: periventricular white matter abnormality, ref: reference, rpp: right perisylvian polymicrogyria, s: severe intellectual disability, sh: subluxed hips, sm: small midbrain, stm:stereotypic movements, SS: short stature, tcc: thin corpus callosum, Tr: tremor, tw: toe walking, uls: upper limb spasticity, vgp: variability in gyral pattern, VM: cerebral ventriculomegaly, Y:Yes

Ref

Fam ID

Case ID

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