Table 3.
Craniofacial and velopharyngeal features of the patients with 22q11.2 deletions.
| Case 1 | Case 2 | Case 3 | Case 4 | Case 5 | Case 6 | Case 7 | Case 8 | Case 9 | Case 10 | Case 11 | Case 12 | Case 13 | Case 14 | Case 15 | Case 16 | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Deletion regions | A | A | A | A | A-D | A-D | A-D | A-D | A-D | A-D | A-D | C-D | D-E | D-E | D-E | E-F |
| Hypertelorism | + | + | + | |||||||||||||
| Frontal Bossing | + | + | ||||||||||||||
| Low set ears | + | |||||||||||||||
| Micrognathia | + | + | ||||||||||||||
| Cleft palate/VPI | S | S | S | V | ||||||||||||
| Small head circumference at birth <5th centile | + | + | ||||||||||||||
| Small head circumference at 28 months <5th centile | + | |||||||||||||||
| High palate arch | + | + | ||||||||||||||
| Ear canal atresia | + | |||||||||||||||
| Periauricular tag | + | + | ||||||||||||||
| Brachycephalic | + | |||||||||||||||
| Retrognathia | + | |||||||||||||||
| Malocclusion | + | |||||||||||||||
| Glottic web | + | + | ||||||||||||||
| Upslanting palpebral fissure | + | |||||||||||||||
| Dysmorphic facies | + | |||||||||||||||
| Prominent nasal bridge | + | |||||||||||||||
| Microtia | + | |||||||||||||||
| Almond shaped eyes | ||||||||||||||||
| Thin upper lip | ||||||||||||||||
| Smooth philtrum |
Notes: S, submucous cleft palate; VPI/V, velopharyngeal insufficiency.