表 2 606例钴胺素C型甲基丙二酸血症患者治疗前后生化检测结果比较
Table 2 Biochemical test results of 606 patients with cblC type methylmalonic acidemia before and after treatment
[ M（min~max）]
|
组别 |
n |
C3 （μmol/L ） |
C3/C2 |
甲基丙二酸 （mmol/mol肌酐） |
甲基枸橼酸 （mmol/mol肌酐） |
血同型半胱氨酸 （μmol/L） |
|
A组 |
|
|||||
|
治疗前 |
157 |
7.16（0.28~46.32） * |
0.72（0.26~2.79） * |
135.60（4.84~1010.80） |
4.29（0.80~57.00） |
124.00（21.30~463.00） * |
|
治疗后 |
157 |
3.03（0.04~11.35） *# |
0.12（0.02~0.32） # |
6.45（0.00~49.76） *# |
0.77（0.00~14.08） *# |
35.00（6.47~58.80） *# |
|
差值 |
157 |
4.90（0.40~42.00） * |
0.59（0.04~2.69） |
123.35（1.18~1010.80） |
3.40（0.00~53.80） |
101.90（1.00~420.70） |
|
B组 |
|
|||||
|
治疗前 |
132 |
5.30（0.41~35.44） |
0.43（0.25~15.44） |
78.90（6.84~2988.42） |
3.02（0.50~137.70） |
94.40（25.60~750.00） |
|
治疗后 |
132 |
2.57（0.04~19.33） # |
0.11（0.02~0.32） # |
3.21（0.00~37.40） # |
0.49（0.00~4.99） # |
30.40（1.37~57.54） # |
|
差值 |
132 |
2.90（0.10~34.19） |
0.31（0.07~15.40） |
67.11（1.50~2982.99） |
2.79（0.50~135.90） |
66.70（7.80~741.50） |
|
C组 |
|
|||||
|
治疗前 |
317 |
8.28（0.69~41.66） * |
0.72（0.25~3.55） * |
126.00（3.04~1660.20） * |
4.80（0.20~451.60） * |
117.40（22.00~765.10） * |
|
治疗后 |
317 |
3.65（0.06~17.83） *# |
0.13（0.01~0.39） *# |
7.66（0.00~50.00） *# |
0.70（0.00~4.95） *# |
37.10（4.17~59.70） *# |
|
差值 |
317 |
5.15（0.10~36.00） * |
0.56（0.01~3.42） |
123.56（1.66~1445.25） |
4.41（0.00~248.88） |
80.24（0.00~739.30） |
|
Z 治疗前值 |
— |
60.458 |
68.613 |
11.418 |
10.785 |
9.257 |
|
P 治疗前值 |
— |
<0.01 |
<0.01 |
<0.01 |
<0.01 |
<0.05 |
|
Z 治疗后值 |
— |
24.102 |
15.589 |
29.217 |
11.841 |
18.266 |
|
P 治疗后值 |
— |
<0.01 |
<0.01 |
<0.01 |
>0.05 |
<0.01 |
|
Z 差值值 |
— |
7.432 |
2.447 |
0.896 |
1.211 |
0.540 |
|
P 差值值 |
— |
<0.01 |
>0.05 |
>0.05 |
>0.05 |
>0.05 |
“—”：无相关数据.与B组比较， * P<0.01.与治疗前比较， # P<0.01.A组：携带c.609G>A（p.W203X）纯合突变患者；B组：携带c.609G>A（p.W203X）与c.482G>A（p.R161Q）、c.80A>G（p.Q27R）及c.394C>T（p.R132X）中任一突变形成的复合杂合突变患者；C组：携带c.609G>A（p.W203X）与除上述突变位点以外突变[如c.658_660delAAG（p.K220del）、c.315A>T（p.Y105X）、c.567dupT（p.I190fs *13）]的复合杂合突变患者. C3：丙酰肉碱；C2：乙酰肉碱.