Table 2.

Clinical characteristics of the FUS/TBK1 double-mutant index patients and available family members

Family/patient			Mutation		Phenotype	Current age	Site of onset	Age of onset	Age of death	Age of IV	Disease duration (m)	Reference
			FUS	TBK1
A			c.1540A > G; p.R514G	c.1328_1331del; p.I443Nfs3								This study
	I.1		n/a	n/a	ALS	†	Bulbar	79	80		12
	I.2		n/a	n/a	-	†	-	-	-		-
	II.2			x	-	61	-	-	-		-
	II.3			x	FTD	64	-	59	-		> 60
	II.4	(I)	x	x	ALS	†	Bulbar	41	42		12
B			c.1570A > G; p.R524G	c.555 T > A; p.Y185*								[8, 11]
	I.2		x*		ALS	†	n/a	< 40	40		n/a
	I.3			x*	FTD	†	-	75	81		72
	II.2		x		-	72	-	-	-		-
	II.3		x	x	ALS	†	n/a	41	47		72
	II.4		n/a	x*	ALS	†	Spinal	40	43		36
	II.5	(I)	x	x	ALS	60	Spinal	47	-	58	127
	II.6			x	-	52	-	-	-		-
	II.7			x	-	56	-	-	-		-
	III.1			x	-	41	-	-	-		-
	III.2		x	x	-	39	-	38	-	39	20
C			c.1562G > A; p.R521H	c.1522C > A; p.L508I	ALS	n/a	n/a	n/a	n/a		n/a	This study
D			c.1561C > T; p.R521C	c.1073G > A; p.R358H	ALS	n/a	n/a	n/a	n/a		n/a	[13]
E			c.*59G > A	c.1445_1446delAT; p.Y482*	ALS	†	Spinal	49	63		168	[12]
F			c.*1998 T > C	c.2170C > T; p.R724C	ALS	†	Bulbar	63	65		24	[12]
G			c.*816delG	c.352G > A; p.D118N	ALS	†	Spinal	81	?		35	[12, 16]

^*Obligate carrier; (I) Index

^*IV, invasive ventilation