Table 3.
Exon Codon |
Exon 5 242 |
Exon 6 264 |
Exon 6 271 |
Exon 8 361 |
Exon 9 386 |
Exon 9 399 |
Exon 9 435 |
Exon 10 465 |
c.262+80§ | c.482+66 | c.483-4 |
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Type of mutation | Nonsense | Missense | Silent | Missense | Missense | Missense | Missense | Missense | |||
Mutation | TCA>TGA | AGC>AGG | AGT>AGC | CGC>CAC | GGT>GAT | GTC>CTC | ATA>GTA | GTG>ATG | TGT > G | CAG > T | TGT> A |
Amino acid | Ser > Stop | Ser > Arg | Ser > Ser | Arg > His | Gly > Asp | Val > Leu | Ile > Val | Val > Met | |||
Region | Linker | Linker | Linker | MH2 | MH2 | MH2 | MH2 | MH2 | Intron | Intron | Intron |
8P* | CG | ||||||||||
19P | GC | ||||||||||
39P | GC | ||||||||||
42P | CG | GC | |||||||||
58P | AG | ||||||||||
66P | TA | ||||||||||
67P | AG | ||||||||||
68P | CG | AG | |||||||||
77P | GA | GA | GC | AG | |||||||
86P | GT | ||||||||||
104P | GA | ||||||||||
15C* | AG | ||||||||||
26C | AG | ||||||||||
40C | GA | ||||||||||
64C | AG | ||||||||||
79C | AG | ||||||||||
81C | CG | TC | TG | ||||||||
82C | CG | TC | TG | ||||||||
92C | GA | ||||||||||
97C | AG | ||||||||||
122C | TA |
* P: Polyp, C: Cancer. § C: Codon