表 1.

17例ACH患儿的临床资料及基因结果

病例	性别	就诊年龄	就诊生长或身高(cm)/百分位数	主诉	FGFR3基因变异位点	遗传来源	父亲受孕年龄 (岁)	目前年龄(岁)	目前身高(cm)/百分位数
1	男	11.3岁	103.1/P 3~P 10	身材矮小	c.1138G>A(p.G380R)	新发突变	35	18	130
2	女	8.5岁	93.6/P 3~P 10	身材矮小	c.1138G>C(p.G380R)	新发突变	39	16	120
3	女	2.3岁	71.7/P 3~P 10	身材矮小	c.1138G>A(p.G380R)	新发突变	42	11	100/<P 3
4	男	1.5岁	63.6/<P 3	身材矮小	c.1138G>C(p.G380R)	母源	23	5.6	87/P 10~P 25
5	女	6.5岁	88/P 10	身材矮小	c.1138G>A(p.G380R)	母源	26	18.4	120
6	男	2.1岁	70.6/P 10	身材矮小	c.1138G>A(p.G380R)	母源	30	13.8	117
7	女	1.2岁	64.4/P 25	身材矮小	c.1138G>A(p.G380R)	母源	27	2.5	67/<P 3
8	男	3岁	71.8/<P 3	身材矮小	c.1138G>A(p.G380R)	新发突变	46	15.3	118
9	男	1.3岁	63/P 3~P 10	发育落后、抽搐	c.1258C>T(p.P420S)	父源	36	3.5	70/<P 3
10	男	0.75岁	60/P 3~P 10	发育落后、抽搐	c.1144G>A(p.G382R)	新发突变	41	3.7	66/<P 3
11	男	0.7岁	65/P 25	身材矮小	c.1138G>A(p.G380R)	父源	36	5.1	82/P 3~P 10
12	女	1 d	48/P 25~P 50	胎儿期股骨短小、头颅大	c.1138G>A(p.G380R)	新发突变	35	0.5	57/P 10~P 25
13	男	1.6岁	68/P 25	身材矮小	c.445+2_445+5delTAGG	父源	27	3.8	77/P 3~P 10
14	男	3.2岁	74.7/P 3	身材矮小	c.1138G>A(p.G380R)	新发突变	32	17.3	131
15	女	8.3岁	95.8/P 10 ~P 25	身材矮小	c.1138G>A(p.G380R)	新发突变	29	18.6	121
16	女	3.8岁	77/P 10	身材矮小	c.1138G>A(p.G380R)	新发突变	50	15.3	102
17	男	10.1岁	98.9/P 3~P 10	身材矮小	c.1138G>A(p.G380R)	新发突变	39	11.8	103/P 3~P 10