Table 1.
Germline | Kidney | Adnexal metastasis |
---|---|---|
AKT1 p.R406C | AKT1 p.R406C (germline) | AKT1 p.R406C (germline) |
ATM p.E3007* | ATM p.E3007* (germline) | ATM p.E3007* (germline) |
BAP1 p.R179W | BAP1 p.R179W (germline) | BAP1 p.R179W (germline) |
EXT2 p.Y615Ter | EXT2 p.Y615Ter *(germline) | EXT2 p.Y615Ter *(germline) |
FANCD2 p.N545S | FANCD2 p.N545S (germline) | FANCD2 p.N545S (germline) |
BAZ1A p.A74Serfs*30 | AFF2 p.S101Y | |
BTG1 p.P160R | DSP p.K2706del | |
CDK15 p.S3P | EXT1 p.M100V | |
DSP p.K2706del | FLT3 p.I538V | |
EXT1 p.M100V | JAK2 p.L1001* | |
FANCM p.M1397V | KMT2D p.T1246M | |
GNA13 p.F245L | KMT2E p.M1115L | |
JAK2 p.L1001* | LRP5 p.M827I | |
LRP5 p.M827I | MAP3K14 p.H401Q | |
MAP3K14 p.H401Q | NF1 p.F23L | |
NF1 p.F231L | PPP2R2B p.S19delinsRAAA | |
NR3C1 p.G91V | RYK p.R4fs | |
NTRK3 p.P738H | SKOR1 p.R799M | |
NUP214 p.T14494R | VHL p.N150llefsTer9 | |
TENM2 p.R1017W | ||
TRIO p.M1000I | ||
VHL p.N150llefsTer9 | ||
WNK1 p.E1114D | ||
XPC p.G217C |