Таблица 1. Наиболее часто встречающиеся гены, ассоциированные с синдромом Кальмана: частота встречаемости, тип наследования и клинические проявления
Ген | Частота встречаемостипри гипогонадизме | Ассоциированные клинические проявления | Ассоциированныесиндромы | Наследование |
Ген аносминаKAL1 (ANOS1) | 3,7–12% [14][16] | Бимануальная синкинезия. Агенезия почек | Не описано | X-сцепленное |
Ген рецептора факторов роста фибробластов FGFR1 | 15–20% [5][32] | Пороки развития неба. Септооптическая дисплазия. Скелетные аномалии. Бимануальная синкинезия. Пороки развития кистей/стоп Пороки развития неба | Синдром Хартсфилда | АД |
Гены факторов роста фибробластов FGF2*, FGF8*, FGF17* | Синдром Денди–Уокера | |||
Ген рецептора ГнРГ (GNRHR) | 6,6–11% [5][41] | Не описано специфических клинических проявлений | Синдром фертильного евнуха | АР |
Ген хромодомена ДНК-зависимой хеликазы CHD7 | 6–16% [56][58] | Аплазия полукружного канала.Врожденная тугоухость.Аномалии сердца.Колобома | CHARGE-синдром | АД |
Ген прокинетицина и его рецептора | Нарушения слуха, синкинезия рук, эпилепсия,нарушения сна, ожирение | АР | ||
PROK2 | 3% [68] | |||
PROKR2* | 6,6–7% [68] | Синдром утреннего сияния (патология диска зрительного нерва) |