Skip to main content
. 2021 Aug 6;67(4):46–56. [Article in Russian] doi: 10.14341/probl12787

Таблица 1. Наиболее часто встречающиеся гены, ассоциированные с синдромом Кальмана: частота встречаемости, тип наследования и клинические проявления

Ген Частота встречаемостипри гипогонадизме Ассоциированные клинические проявления Ассоциированныесиндромы Наследование
Ген аносминаKAL1 (ANOS1) 3,7–12% [14][16] Бимануальная синкинезия. Агенезия почек Не описано X-сцепленное
Ген рецептора факторов роста фибробластов FGFR1 15–20% [5][32] Пороки развития неба. Септооптическая дисплазия. Скелетные аномалии. Бимануальная синкинезия. Пороки развития кистей/стоп Пороки развития неба Синдром Хартсфилда АД
Гены факторов роста фибробластов FGF2*, FGF8*, FGF17* Синдром Денди–Уокера
Ген рецептора ГнРГ (GNRHR) 6,6–11% [5][41] Не описано специфических клинических проявлений Синдром фертильного евнуха АР
Ген хромодомена ДНК-зависимой хеликазы CHD7 6–16% [56][58] Аплазия полукружного канала.Врожденная тугоухость.Аномалии сердца.Колобома CHARGE-синдром АД
Ген прокинетицина и его рецептора   Нарушения слуха, синкинезия рук, эпилепсия,нарушения сна, ожирение   АР
PROK2 3% [68]  
PROKR2* 6,6–7% [68] Синдром утреннего сияния (патология диска зрительного нерва)