TABLE 2.

List of 14 patients carrying rare P/LP variants in PD associated genes.

No.	Sample ID	Gender	OA	Gene	Nucleotide change	A.A. alteration	Exonic Func.	Hom/Het	Mode of Inheritance	ACMG	Reported
1	4309	M	23	PRKN	c.850G > C	p.G284R	non-syn	Hom	AR	LP	Y
2	4328	M	19	PRKN	c.850G > C	p.G284R	non-syn	Hom	AR	LP	Y
				PRKN	Exon5-7 del		CNV	Het	AR	P	Y
3	4349	M	26	PRKN	Exon2-3 del		CNV	Het	AR	P	Y
				PRKN	Exon5 del		CNV	Het	AR	P	Y
4	4351	M	48	PRKN	Exon2-3 dup		CNV	Het	AR	P	Y
				PRKN	Exon4 dup		CNV	Het	AR	P	Y
5	4354	F	28	PRKN	c.1079G > T	p.C360F	non-syn	Het	AR	LP	Y
				PRKN	Exon3-5 del		CNV	Het	AR	P	Y
6	4364	M	28	PRKN	c.850G > C	p.G284R	non-syn	Het	AR	LP	Y
				PRKN	Exon3-4 del		CNV	Het	AR	P	Y
7	4427	M	37	PRKN	Exon6 del		CNV	Het	AR	P	Y
				PRKN	Exon3-4 del		CNV	Het	AR	P	Y
8	4355	M	33	PLA2G6	c.1634A > G	p.K545R	non-syn	Het	AR	LP	Y
				PLA2G6	c.991G > T	p.D331Y	non-syn	Het	AR	LP	Y
9	4390	M	48	LRRK2	c.6055G > A	p.G2019S	non-syn	Het	AD	LP	Y
10	4339	M	30	LRRK2	c.4339G > A	p.V1447M	non-syn	Het	AD	LP	Y
11	4292	F	50	CHCHD2	c.297C > A	p.Y99X	stopgain	Het	AD	P	N
12	4356	M	35	DNAJC13	c.2578C > T	p.R860C	non-syn	Het	AD	LP	N
13	4375	F	50	SNCA	c.14T > C	p.M5T	non-syn	Het	AD	LP	N
14	4392	M	50	TMEM230	c.4C > T	p.Q2X	stopgain	Het	AD	P	N

OA: onset age; ACMG: American College of Medical Genetics and Genomics; P: pathogenic; LP: likely pathogenic; non-syn: non-synonymous mutation; CNV: Copy number variants; Hom: Homozygous; Het: Heterozygous.

Patient 3 and patient 10 have an ARPD family history; other 12 patients were sporadic.