TABLE 2.

Overview of the P/LP mutations identified in 321 newborn children from Qingdao.

Condition	Inheritance	Gene	Variation	Protein	Classification	Num of newborns	Het/Hom
Propionic acidemia	AR	PCCB	c.1364A > G	p.Y455C	P	1	Het
Propionic acidemia	AR	PCCB	c.793G > A	p.G265S	LP	1	Het
Methylmalonic acidemia (methylmalonic‐CoA mutase)	AR	MUT	c.2179C > T	p.R727*	P	1	Het
Methylmalonic acidemia (cobalamin disorders)	AR	MMAA	c.658G > A	p.V220M	LP	1	Het
	AR	MMACHC	c.315C > G	p.Y105*	P	1	Het
			c.445_446del	p.C149Hfs32	P	1	Het
			c.482G > A	p.R161Q	P	2	Het
			c.609G > A	p.W203*	P	3	Het
			c.658_660del	p.*220del	P	3	Het
			c.80A > G	p.Q27R	P	1	Het
Methylmalonic acidemia (cobalamin disorders)/methylmalonic acidemia with homocystinuria	AR	MMADHC	c.748C > T	p.R250*	P	1	Het
3‐Methylcrotonyl‐CoA carboxylase deficiency	AR	MCCC1	c.639+2T > A	/	P	1	Het
Holocarboxylase synthase deficiency	AR	HLCS	c.782del	p.G261Vfs20	P	2	Het
Glutaric acidemia type I	AR	GCDH	c.1213A > G	p.M405V	P	1	Het
Carnitine uptake defect/carnitine transport defect	AR	SLC22A5	c.1472C > G	p.S491C	P	4	Het
Carnitine uptake defect/carnitine transport defect	AR	SLC22A5	c.468G > A	p.W156*	P	1	Het
Medium‐chain acyl‐CoA Dehydrogenase deficiency	AR	ACADM	c.548_551del	p.T183Rfs4	P	2	Het
Trifunctional protein deficiency	AR	HADHB	c.1175C > T	p.A392V	LP	1	Het
Citrullinemia, type I	AR	ASS1	c.919C > T	p.R307C	P	1	Het
Citrullinemia, type I	AR	ASS1	c.352G > A	p.A118T	LP	1	Het
Classic phenylketonuria	AR	PAH	c.1301C > A	p.A434D	LP	1	7Het; 1 individual with compound Het
			c.611A > G	p.Y204C	P	2
			c.728G > A	p.R243Q	P	4
			c.740G > T	p.G247V	P	1
			c.842+2T > A	/	P	1
Primary congenital hypothyroidism	AR,AD	TSHR	c.1349G > A	p.R450H	P	4	Het
	AR	DUOX2	c.1588A > T	p.K530*	P	6	Het
			c.1883del	p.K628Rfs11	P	1	Het
			c.1946C > A	p.A649E	LP	1	Het
			c.605_621del	p.Q202Rfs93	P	1	Het
			c.3329G > A	p.R1110Q	P	1	Het
	AR	TPO	c.2422del	p.C808Afs24	P	1	Het
Congenital adrenal hyperplasia	AR	CYP21A2	c.518T > A	p.I173N	P	2	Het
Congenital adrenal hyperplasia	AR	CYP21A2	c.92C > T	p.P31L	P	2	Het
S,S disease (sickle cell anemia)/S, beta‐thalassemia/S,C disease/other haemoglobinopathies	AR	HBB	c.126_129del	p.F42Lfs19	P	1	Het
Cystic fibrosis	AR	CFTR	c.2052_2053insA	p.Q685Tfs4	P	1	Het
Classic galactosemia	AR	GALT	c.821‐7A > G	/	P	1	Het
Classic galactosemia	AR	GALT	c.844C > G	p.L282V	LP	1	Het
Glycogen storage disease type II (Pompe)	AR	GAA	c.2237G > C	p.W746S	P	1	Het
			c.2662G > T	p.E888*	P	1	Het
			c.2647‐7G > A	/	LP	1	Het
Hearing loss	AD, AR, DD (digenic dominant)	GJB2	c.109G > A	p.V37I	P	14	26Het; 2 individuals with compound Het
			c.235del	p.L79Cfs3	P	10
			c.299_300del	p.H100Rfs14	P	4
			c.605_606insAGAAGACTGTCTTCACAGTGTTCATGATTGCAGTGTCTGGAATTTG	p.C202*	P	2
	AR	SLC26A4	c.1174A > T	p.N392Y	P	1	Het
	AR		c.1229C > T	p.T410M	P	1	Het
	AR		c.1262A > C	p.Q421P	LP	1	Het
	AR		c.2027T > A	p.L676Q	LP	2	Het
	AR		c.2168A > G	p.H723R	P	1	Het
	AR		c.919‐2A > G	/	P	2	Het
	AR	USH2A	c.2802T > G	p.C934W	P	1	Het
			c.100C > T	p.R34*	P	1	Het
			c.8559‐2A > G	/	P	1	Het
	Maternal	MT‐RNR1	m.1095T > C	/	P	4	Hom
Spinal muscular atrophy	AR	SMN1	c.(723+1_724‐1)_(834+1_835‐1)del	p.I242_M278del	P	4	Het
Spinal muscular atrophy	AR	SMN1	c.(723+1_724‐1)_(885+1_886‐1)del	p.I242_L294del	P	1	Het
Short‐chain acyl‐CoA dehydrogenase deficiency	AR	ACADS	c.1031A > G	p.E344G	P	1	Het
Glutaric acidemia type II	AR	ETFDH	c.1211T > C	p.M404T	LP	1	Het
Citrullinemia, type II	AR	SLC25A13	c.1180+1G > A	/	P	1	Het
Citrullinemia, type II	AR	SLC25A13	c.852_855del	p.M285Pfs2	P	2	Het
Hypermethioninemia	AR	GNMT	c.149T > C	p.L50P	LP	1	Het
Biopterin defect in cofactor biosynthesis/biopterin defect in cofactor regeneration	AR	PTS	c.166G > A	p.V56M	P	1	Het
			c.259C > T	p.P87S	P	1	Het
			c.84‐291A > G	/	P	3	Het
Galactoepimerase deficiency	AR	GALE	c.505C > T	p.R169W	P	1	Het
Adenosine deaminase (ADA) deficiency	AR	ADA	c.424C > T	p.R142*	P	1	Het
Adenosine deaminase (ADA) deficiency	AR	ADA	c.872C > T	p.S291L	P	1	Het
Ataxia‐telangiectasia	AR	ATM	c.67C > T	p.R23*	P	1	Het
Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities (EXTL3 deficiency)	AR	EXTL3	c.1970A > G	p.N657S	P	1	Het
JAK3 deficiency	AR	JAK3	c.1744C > T	p.R582W	LP	1	Het
JAK3 deficiency	AR	JAK3	c.307C > T	p.R103C	LP	1	Het
DNA ligase IV deficiency	AR	LIG4	c.1271_1275del	p.K424Rfs20	P	1	Het
TACI deficiency (immunodeficiency, common variable)	AD/AR	TNFRSF13B	c.542C > A	p.A181E	LP	2	Het

Het, heterozygous; Hom, homozgyous. P, pathogenic; LP, likely pathogenic.