Table 2.

Segregation of candidate variants.

Gene		CNTNAP2	ALG6	RBM20	PDZD7
Chromosome		7	1	10	10
HGVS DNA		NM_014141.6:	NM_013339.4:	NM_001134363.3:	NM_001195263.2:
		c.682G>A	c.1033G>C	c.1587C>G	c.1348_1350delGAG
HGVS Protein		p.Gly228Arg	p.Glu345Gln	p.Ser529Arg	p.Glu450del
CADD Score		21.4	28.2	32	23.3
Population Countsa	gnomAD	2:0	15:0	12:0	237:3
	GMEVariomeb	0:0	1:0	0:0	0:0
	GenomeAsia 100Kc	0:0	0:0	0:0	0:0
Family 1	V:2	Hom	Hom	Hom	Hom
	V:2	Hom	Hom	Hom	Hom
	III:2	Het	Het	Het	Het
	IV:1	Het	Het	Het	Het
	V:1	Het	Hom	Het	Het
	V:5	Het	Het	Het	Het
Family 2	III:4	Hom	WT	WT	WT
	III:5	Hom	WT	WT	WT
	II:10	Het	WT	WT	WT
	II:11	Het	WT	WT	WT
	III:2	WT	WT	WT	WT
	III:6	WT	WT	WT	WT

^aPopulation counts indicate number of times allele was observed. Shown as Het:Hom.

^bGMEVariome is a collection of sequence data from individuals in the Greater Middle East, including Pakistan (17).

^cGenomeAsia 100K is a database of Asian individuals, including South Asians (18).

Het, heterozygous; Hom, homozygous.