Table 2.

The demographic features, family history, and overall survival of 205 individuals with DDX41 variants

Patient	Diagnosis	Age	Sex	Ethnicity	gl DDX41	FU (d)	Survival (Y/N)	FH_MN	FH_LN	FH_Other
1*	AML	62	M	NI	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
2†	AML	78	F	Caucasian	p.M1I	365	Y	No	No	No
3	AML	77	M	Caucasian	p.M1I	122	Y	NI	NI	NI
4†	AML	64	M	Caucasian	p.M1I	519	Y	No	No	Breast cancer (mother)
5	AML	80	M	Caucasian	p.M1I	336	Y	NI	NI	NI
6*,†	AML	77	M	Caucasian	p.M1I	2161	Y	No	No	No
7	AML	62	M	Caucasian	p.M1I	151	Y	Leukemia (father)	No	No
8	AML	76	M	Caucasian	p.M1I	1214	Y	No	No	No
9†	AML	68	M	Caucasian	p.M1I	822	Y	No	No	No
10*,†	AML	76	F	Caucasian	p.M1I	2161	Y	No	No	Breast cancer (mother and sister);
										pituitary tumor (brother); rhabdomyosarcoma (son)
11	AML	88	F	Caucasian	p.M1I	98	Y	No	No	No
12†	AML	48	F	Caucasian	p.M1I	700	Y	No	No	No
13	AML	63	F	Caucasian	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
14†	AML	78	M	Caucasian	p.M1I	1034	Y	No	No	No
15†	AML	65	M	Caucasian	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
16†	AML	73	M	Caucasian	p.M1I	91	Y	No	No	Cancer of unknown origin (mother)
17†	AML	72	M	Caucasian	p.M1I	822	N	No	No	No
18†	AML	74	M	Caucasian	p.M1I	396	Y	No	No	Cancer of unknown origin (brother)
19*	AML	75	M	Caucasian	p.M1I	608	Y	NI	NI	NI
20*#	AML	60	M	Caucasian	p.M1I	639	Y	No	No	No
21#	AML	65	M	Caucasian	p.M1I	365	Y	No	No	Cancer of unknown origin (sister)
22#	AML	64	M	Caucasian	p.M1I	304	Y	No	No	Lung cancer (father); cervical cancer (daughter)
23	AML	68	M	Caucasian	p.M1I	400	Y	No	No	Lung cancer (mother)
24†	AML	69	M	Caucasian	p.M1I	1216	Y	NI	NI	NI
25	AML	71	F	Caucasian	p.K108fs	NI	NI	NI	NI	NI
26	AML	71	F	Caucasian	p.D140fs	NI	NI	NI	NI	NI
27	AML	57	M	Caucasian	p.D140fs	561	Y	NI	NI	NI
28†	AML	57	M	Caucasian	p.D140fs	403	N	No	No	No
29	AML	57	M	Caucasian	p.D140fs	1080	Y	No	Lymphoma (father)	Prostatic cancer (paternal uncle)
30*,†	AML	59	M	Caucasian	p.D140fs	639	Y	No	No	Pancreatic cancer (brother)
31	AML	78	M	Caucasian	p.D140fs	NI	NI	NI	NI	NI
32	AML	81	M	Caucasian	p.D140fs	260	Y	NI	NI	NI
33	AML	63	M	Caucasian	p.D140fs	61	Y	NI	NI	NI
34†	AML	90	F	Caucasian	p.D140fs	176	N	No	No	No
35	AML	66	M	Caucasian	p.D140fs	913	Y	MDS (father and paternal uncle)	No	No
36	AML	67	M	NI	p.D140fs	580	Y	NI	NI	NI
37	AML	50	M	Caucasian	p.D140fs	245	Y	NI	NI	NI
38†	AML	70	F	AA	p.D140fs	183	Y	No	No	Brain cancer (sister)
39†	AML	53	M	Caucasian	p.D140fs	945	Y	No	No	Lung cancer (mother); colon cancer (father)
40†	AML	70	M	Caucasian	p.D140fs	488	Y	No	No	Cancer of mouth and throat (brother)
41	AML	57	M	NI	p.D140fs	675	Y	NI	NI	NI
42	AML	54	F	Caucasian	p.D140fs	300	Y	No	No	No
43	AML	61	M	Caucasian	p.D140fs	145	Y	No	MM (father)	No
44	AML	73	M	Asian	p.I224fs	731	Y	NI	NI	NI
45†	AML	54	F	Caucasian	p.L283fs	580	Y	No	No	No
46	AML	58	F	Caucasian	p.M316fs	1071	Y	No	No	No
47	AML	76	F	NI	p.G465fs	640	Y	NI	NI	NI
48	AML	63	M	Caucasian	p.Q41*	212	Y	No	No	No
49	AML	70	M	Caucasian	p.Q41*	NI	NI	NI	NI	NI
50	AML	71	M	Caucasian	p.R159*	31	Y	NI	NI	No
51	AML	61	M	Caucasian	p.R311*	NI	NI	NI	NI	NI
52	AML	68	M	Caucasian	p.R369*	548	N	No	No	No
53	AML	78	M	NI	p.R369*	120	Y	NI	NI	NI
54	AML	70	M	Caucasian	p.Q370*	408	Y	Leukemia (mother)	No	No
55	AML	82	M	Caucasian	p.Q502*	NI	NI	NI	NI	NI
56†	AML	68	F	Caucasian	p.?	905	Y	Leukemia (maternal aunt)	No	No
57	AML	74	M	Caucasian	p.K331del	232	N	No	No	Thyroid and colon cancer (mother)
58†	AML	65	F	Caucasian	p.L216V	275	Y	MDS (brother)	No	No
59	AML	66	M	Caucasian	p.G218D	31	Y	NI	NI	NI
60	AML; breast cancer	47	F	Caucasian	p.P258L	653	Y	No	No	No
61	AML	60	M	NI	p.R323C	956	Y	NI	NI	NI
62	AML	69	M	Caucasian	p.M349K	365	Y	NI	NI	NI
63	AML	69	M	Caucasian	p.M349K	1134	Y	No	No	Prostatic cancer (father)
64	AML	81	F	Caucasian	p.R369G	151	Y	AML (paternal cousin)	No	No
65	AML	85	M	Asian	p.D467Y	458	Y	NI	NI	NI
66	AML	61	M	Asian	p.R525H	243	N	MDS (father); Leukemia (paternal grandma)	No	No
								Hematologic cancer (paternal uncle)
67	MDS	72	M	Caucasian	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
68	MDS	73	M	Caucasian	p.M1I	539	Y	No	No	No
69	MDS	81	F	Caucasian	p.M1I	670	Y	No	No	No
70	MDS	76	M	Caucasian	p.M1I	362	Y	No	No	No
71	MDS	79	M	Caucasian	p.M1I	763	Y	No	No	Prostatic cancer (brother)
72	MDS	61	F	Caucasian	p.M1I	192	Y	No	No	Breast cancer (sister)
73	MDS	60	M	Caucasian	p.M1I	1795	Y	No	No	Throat cancer (father); melanoma (sister)
74	MDS	65	M	Caucasian	p.M1I	153	Y	NI	NI	No
75	MDS	63	M	NI	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
76	MDS; MM; MBL	67	F	Caucasian	p.M1I	98	Y	No	No	No
77	MDS	69	M	Caucasian	p.M1I	92	Y	No	No	No
78	MDS	72	M	Caucasian	p.M1I	2722	Y	No	No	No
79	MDS	60	M	Caucasian	p.M1I	395	Y	NI	NI	No
80	MDS	88	F	Caucasian	p.D140fs	476	Y	NI	NI	NI
81	MDS	69	M	Caucasian	p.D140fs	1078	Y	NI	NI	NI
82	MDS	63	M	Asian	p.A500fs	761	Y	NI	NI	No
83	MDS	76	F	Asian	p.Q44*	701	Y	No	No	No
84	MDS	77	M	Caucasian	p.R159*	876	N	NI	NI	NI
85	MDS	85	F	Caucasian	p.R311*	NI	NI	NI	NI	NI
86	MDS	84	M	Caucasian	p.R311*	NI	NI	NI	NI	NI
87	MDS	77	M	Caucasian	p.K331del	1793	Y	Leukemia (father)	No	No
88	MDS	62	M	Caucasian	p.K331del	900	Y	No	No	Prostatic cancer, melanoma and stomach cancer (paternal uncles);
										Pancreatic cancer (maternal aunt); lung cancer (maternal cousins);
										Bile duct cancer (maternal cousin); breast cancer (maternal great aunt)
89	MDS	84	F	Caucasian	p.P189L	2015	Y	No	No	No
90	MDS	73	M	Caucasian	p.L237W	134	Y	MDS (father)	No	No
91	MDS	74	M	Caucasian	p.R339H	2023	Y	No	No	No
92	MDS	76	M	Caucasian	p.R339C	305	Y	NI	NI	NI
93	MDS	63	M	Caucasian	p.Y340N	90	Y	NI	NI	NI
94*	MDS	76	M	Caucasian	p.R369G	864	Y	NI	NI	NI
95	Pancytopenia	85	M	NI	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
96	Pancytopenia	56	M	NI	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
97	Pancytopenia	82	M	Caucasian	p.D140fs	NI	NI	NI	NI	NI
98	Pancytopenia	80	M	Caucasian	p.T144fs	NI	NI	NI	NI	NI
99	Pancytopenia	79	M	NI	p.M316fs	NI	NI	NI	NI	NI
100	Pancytopenia	83	M	Caucasian	p.L452fs	NI	NI	NI	NI	NI
101	Pancytopenia	65	M	Caucasian	p.R159*	61	Y	NI	NI	NI
102	Pancytopenia	56	M	NI	p.S543*	NI	NI	NI	NI	NI
103	Pancytopenia	55	M	NI	p.S217P	NI	NI	NI	NI	NI
104	Pancytopenia	67	M	NI	p.P258L	NI	NI	NI	NI	NI
105	Pancytopenia	77	M	Asian	p.Y259C	NI	NI	NI	NI	NI
106	Pancytopenia	58	M	Asian	p.R339L	NI	NI	NI	NI	NI
107	Thrombocytopenia	81	M	NI	p.D140fs	NI	NI	NI	NI	NI
108	Thrombocytopenia	37	F	Caucasian	p.T529fs	423	Y	AML (father)	No	No
109	Thrombocytopenia	68	M	Caucasian	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
110	Neutropenia	64	M	NI	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
111	Neutropenia	78	F	Caucasian	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
112	Anemia	70	F	NI	p.R369*	NI	NI	NI	NI	NI
113	MPN	40	F	Caucasian	p.D140fs	278	Y	Leukemia (family members, not specified)	No	Breast and uterine cancers (mother)
114	MPN	76	F	Caucasian	p.M316fs	NI	NI	NI	NI	NI
115	MPN, ET	41	F	NI	p.Q306*	NI	NI	NI	NI	NI
116	MPN	85	M	NI	p.K381*	NI	NI	NI	NI	NI
117	AML	48	F	Caucasian	p.E2D	96	NI	NI	NI	NI
118*	AML	54	F	NI	p.G19R	61	Y	NI	NI	NI
119*	AML	62	F	NI	p.Y33H	516	Y	NI	NI	NI
120	AML	76	M	Caucasian	p.M155I	NI	NI	NI	NI	NI
121	AML	56	F	NI	p.M155I	613	N	No	No	No
122*	AML	63	F	Caucasian	p.R164N	365	Y	No	No	No
123	AML	84	M	Caucasian	p.P510S	216	Y	NI	NI	NI
124	AML	81	M	Caucasian	p.M127K	15	N	No	No	No
125	AML	47	F	Caucasian	p.M155I	NI	NI	NI	NI	NI
126	AML	72	M	Caucasian	p.G67R	180	Y	No	No	No
127	AML	72	M	Caucasian	p.G67R	150	Y	No	No	No
128*	AML	46	M	Caucasian	p.M155I	146	Y	No	No	Cancer of unknown origin (mother)
129	AML	79	M	Caucasian	p.A295T	241	Y	No	No	Cancer of unknown origin (mother and father)
130	AML	55	M	NI	p.I298T	NI	NI	NI	NI	NI
131	AML	47	F	Caucasian	p.E355K	19	N	No	No	No
132	AML	67	M	Caucasian	p.M155I	1056	Y	No	No	No
133	AML	7	F	NI	p.M155I	NI	NI	NI	NI	NI
134	AML	64	M	NI	p.?	28	Y	NI	NI	NI
135	MDS	79	F	Caucasian	p.G123S	NI	NI	NI	NI	NI
136	MDS	63	M	NI	p.M155I	NI	NI	NI	NI	NI
137	MDS	73	M	Caucasian	p.?	420	N	NI	NI	NI
138	MDS	50	M	Caucasian	p.G175S	NI	NI	NI	NI	NI
139	MDS	84	M	Caucasian	p.P177S	NI	NI	NI	NI	NI
140	MDS	60	M	Caucasian	p.P434L	303	Y	NI	NI	NI
141	MDS	83	F	Caucasian	p.P510S	NI	NI	NI	NI	NI
142	MDS	78	M	Caucasian	p.C568W	516	N	No	No	No
143	MDS/MPN	56	M	Caucasian	p.G587A	183	Y	NI	NI	No
144	MDS	92	M	Caucasian	p.E426K	NI	NI	NI	NI	NI
145	MDS	65	F	NI	p.P510S	456	Y	NI	NI	NI
146	MDS	62	M	Caucasian	p.A555T	255	Y	NI	NI	NI
147	Pancytopenia	63	M	NI	p.K9K	NI	NI	NI	NI	NI
148	Pancytopenia	81	M	Caucasian	p.M155I	NI	NI	NI	NI	NI
149	Pancytopenia; SCC	77	M	NI	p.M186L	NI	NI	NI	NI	NI
150	Pancytopenia	85	M	NI	p.R219H	NI	NI	NI	NI	NI
151	Pancytopenia	84	F	NI	p.R282H	NI	NI	NI	NI	NI
152	Pancytopenia	85	F	NI	p.C294F	550	Y	NI	NI	NI
153	Pancytopenia	70	M	NI	p.S493A	NI	NI	NI	NI	NI
154	Thrombocytopenia	88	M	Caucasian	p.M155I	37	Y	No	No	No
155	Thrombocytopenia	78	F	NI	p.T236M	NI	NI	NI	NI	NI
156	Thrombocytopenia	39	M	Caucasian	p.?	NI	NI	NI	NI	NI
157	Thrombocytopenia	73	M	Caucasian	p.?	31	Y	NI	NI	NI
158	Neutropenia	43	F	Caucasian	p.?	NI	NI	NI	NI	NI
159	Anemia	69	F	Caucasian	p.P251S	1777	Y	No	No	No
160	Anemia	78	M	Caucasian	p.A583V	NI	NI	NI	NI	NI
161	MPN, PV	53	F	Caucasian	p.R8Q	87	Y	No	No	Cancer of unknown origin (brother)
162	MPN, PV	61	M	Caucasian	p.D32N	395	Y	NI	NI	NI
163	MPN, ET	72	M	NI	p.A133V	NI	NI	NI	NI	NI
164	MPN	49	F	NI	p.I215T	943	Y	NI	NI	NI
165	MPN	85	F	NI	p.L216P	NI	NI	NI	NI	NI
166	MPN, ET	69	M	Caucasian	p.T236M	918	Y	No	No	No
167	MPN	66	M	Caucasian	p.V491I	3839	Y	No	No	No
168	MPN, ET	54	M	Caucasian	p.V544L	664	Y	NI	NI	NI
169	MPN, ET	39	F	NI	p.?	NI	NI	NI	NI	NI
170	MPN, ET	7	F	Asian	p.M155T	NI	NI	NI	NI	NI
171	MPN	46	F	Caucasian	p.K187R	NI	NI	NI	NI	NI
172	Pancytopenia; LPL	77	M	AA	p.R164W	10	Y	No	No	No
173	Y heavy chain disease;	52	M	NI	p.R164W	7955	Y	Myelofibrosis (mother)	No	Lung cancer (father)
	MYD88 negative LPL
174	CLL; breast cancer	51	F	NI	p.R164W	1186	Y	No	FL (mother)	Bladder & prostatic cancer (father)
175	CLL	70	M	Caucasian	p.P251S	1004	Y	No	No	No
176	MM	82	F	Caucasian	p.R10Q	471	N	No	No	No
177	AML	64	M	Asian		1703	Y	Leukemia (maternal uncle)		Gastric cancer (paternal grandfather)
178	AML	74	M	Caucasian		578	Y	No	No	Sarcoma (father)
179	AML	69	F	Caucasian		974	Y	NI	NI	No
180	AML	54	M	Caucasian		42282	N	No	No	Colon cancer (father)
181	AML	70	F	Caucasian		455	Y	No	No	Breast cancer (paternal aunt)
182	AML	77	M	Caucasian		NI	NI	NI	NI	NI
183	AML	70	M	Caucasian		81	Y	No	No	No
184	AML; DLBCL	74	M	Caucasian		NI	Y	No	No	Breast cancer (sisters × 2)
185	MDS	75	M	Caucasian		1127	Y	No	No	No
186	MDS	71	M	Caucasian		2053	Y	No	No	Cancer of unknown origin (mother and sister)
187	MDS	65	F	Caucasian		2466	Y	No	No	Lung cancer (father); breast cancer (father's sister)
188	MDS	54	M	Caucasian		151	Y	No	No	No
189	MDS	69	M	Caucasian		689	N	No	No	Prostatic cancer (father)
190	AML	30	M	NI		304	Y	NI	NI	NI
191	AML	63	M	Caucasian		21	N	No	No	No
192	MDS	81	M	Caucasian		NI	NI	NI	NI	NI
193	MDS	62	M	Caucasian		212	Y	No	No	Yes
194	MDS	80	F	Caucasian		NI	NI	NI	NI	NI
195	Neutropenia	86	M	Caucasian		NI	NI	NI	NI	NI
196*	Normal	43	M	Caucasian	p.M1I	65	Y	MDS (father)	No	No
197*	Normal	69	F	Caucasian	p.M1I	496	Y	Myeloid neoplasm (mother)	No	No
198*	Normal	28	M	Caucasian	p.D140fs	1044	Y	AML (father)	No	No
199*	Normal	59	F	Caucasian	p.D140fs	NI	Y	Leukemia (father)	NI	NI
200*	Normal	66	M	Caucasian	p.D140fs	NI	Y	MDS (brother); AML (brothers); ALL (daughter)	No	Lung cancer (father)
201*	Normal	33		Caucasian	p.K331del	614	Y	MDS (father)	No	Prostatic cancer (paternal uncle); pancreatic cancer (maternal aunt); lung cancer (maternal cousins); bile duct cancer (maternal cousin); melanoma and stomach cancer (paternal uncle); breast cancer (maternal great aunt)
202	Normal∼(donor)	71	F	Caucasian	p.311*	367/PHSCT	Y	No	No
203	Normal∼(donor)	59	M	Caucasian	p.M155I	2061/PHSCT	Y	No	No	No
204	Normal∼(donor)	60	M	Caucasian	p.V565M	725/PHSCT	Y	NI	NI	NI
205	Normal∼(donor)	71	M	Caucasian	p.T529fs	459/PHSCT	Y	No	No	No

AA, African American; F, female; M, male; N, deceased; NI, no information; PHSCT, post-HSCT; Y, survived.

^*Germline variants confirmed by skin biopsies.

^†Reported in a prior study.⁹