Table 1.

Genes associated with JS, MKS, or isolated NPH

Human gene^a	Notation	Alias(es)	Phenotype OMIM	Gene OMIM	Chromosome	First reference(s)^b
JS-associated genes
AHI1	JBTS3	JOUBERIN	608629	608894	6q23.3	43
ARL3	JBTS35		618161	604695	10q24.32	5
ARL13B	JBTS8	ARL2L1	612291	608922	3q11.2	22
*ARMC9*	JBTS30	KIAA1868	617622	617612	2q37.1	149
B9D1	JBTS27	MKSR1,MKS9	617120	614144	17p11.2	111
*B9D2*	JBTS34	MKS10	614175	611951	19q13.2	10
C2CD3				615944	11q13.4	141
*CC2D2A*	JBTS9	KIAA1345,MKS6	612285	612013	4p15.32	50
*CEP41*	JBTS15	TSGA14	614464	610523	7q32.2	74
CEP104	JBTS25	KIAA0562	616781	616690	1p36.32	135
CEP120	JBTS31	CCDC100	617761	613446	5q23.2	126
*CEP290*	JBTS5	NPHP6, MKS4, BBS14	610188	610142	12q21.32	118
CPLANE1	JBTS17	C5ORF42	614615	614571	5q13.2	137
*CSPP1*	JBTS21		615636	611654	8q13.1	144
FAM149B1	JBTS36	KIAA0974	618763	618413	10q22.2	125
HYLS1		FLJ32915		610693	11q24.2	96
IFT74	JBTS40	BBS22	619582	608040	9q21.2	84
*IFT172*		BBS20		607386	2q23.3	53
INPP5E	JBTS1		213300	613037	9q34.3	18
KATNIP	JBTS26	KIAA0556	616784	616650	16p12.1	114
*KIAA0586*	JBTS23	TALPID3	616490	610178	14q23.1	11
KIAA0753	JBTS38	OFIP	619476	617112	17p13.1	25
KIF7	JBTS12		200990	611254	15q26.1	29
MKS1	JBTS28	BBS13	617121	609883	17q22	111
*NPHP1*	JBTS4		609583	607100	2q13	101
*NPHP4*		KIAA0673		607215	1p36.31	4
*OFD1*	JBTS10	CXORF5	300804	300170	Xp22.2	27
PDE6D	JBTS22		615665	602676	2q37.1	143
*PIBF1*	JBTS33		617767	607532	13q21.33	151
*RPGRIP1L*	JBTS7	NPHP8,MKS5	611560	610937	16q12.2	6
*SUFU*	JBTS32		617757	607035	10q24.32	33,121
TCTN1	JBTS13		614173	609863	12q24.11	46
*TCTN2*	JBTS24	MKS8	616654	613846	12q24.31	115
TCTN3	JBTS18	C10ORF61	614815	613847	10q24.1	142
TMEM67	JBTS6	MKS3, NPHP11, MECKELIN	610688	609884	8q21.1	8
TMEM107	JBTS29	MKS13	617562	616183	17p13.1	71
TMEM138	JBTS16		614465	614459	11q12.1	75
TMEM216	JBTS2	MKS2	608091	613277	11q12.2	145
*TMEM218*	JBTS39		619562	619285	11q24.2	148
TMEM231	JBTS20	MKS11	614970	614949	16q23.1	136
*TMEM237*	JBTS14	ALS2CR4	614424	614423	2q33.1	62
*TOGARAM1*	JBTS37	FAM19B, KIAA0423	619185	617618	14q21.2	73
MKS-associated genes
B9D1	MKS9	MKSR1	614209	614144	17p11.2	61
B9D2	MKS10		614175	611951	19q13.2	38
CC2D2A	MKS6	KIAA1345	612284	612013	4p15.32	140
CEP290	MKS4	NPHP6, BBS14	611134	610142	12q21.32	45
CPLANE1		C5ORF42		614571	5q13.2	82
CSPP1				611654	8q13.1	127
MKS1	MKS1	BBS13	249000	609883	17q22	70
NPHP3	MKS7		267010	608002	3q22.1	131
RPGRIP1L	MKS5	NPHP8	611561	610937	16q12.2	34
TCTN2	MKS8		613885	613846	12q24.31	124
TCTN3		C10ORF61		613847	10q24.1	142
TMEM67	MKS3	NPHP11, MECKELIN	607361	609884	8q22.1	133
TMEM107	MKS13		617562	616183	17p13.1	122
TMEM138				614459	11q12.1	75
TMEM216	MKS2		603194	613277	11q12.2	145
*TMEM218*				619285	11q24.2	148
TMEM231	MKS11		615397	614949	16q23.1	123
TMEM237		ALS2CR4		614423	2q33.1	62
TXNDC15		C5ORF14, BUG		617778	5q31.1	128
Isolated NPH-associated genes
ADAMTS9				605421	3p14.1	26
ANKS6	NPHP16	PKDR1, SAMCYSTIN	615382	615370	9q22.33	59
ATXN10		ATAXIN10		611150	22q13.31	115
CEP83	NPHP18	CCDC41	615862	615847	12q22	42
CEP164	NPHP15	KIAA1052	614845	614848	11q23.3	23
DCDC2	NPHP19	RU2, RU2S	616217	605755	6p22.3	120
GLLS2	NPHP7		611498	608539	16p13.3	7
INVS	NPHP2		602088	243305	9q31.1	52
IQCB1	NPHP5	KIA0036	609254 (SL)	609237	3q13.33	100
MAPKBP1	NPHP20	JNKBP1	617271	616786	15q15.1	85
NEK8	NPHP9		613824	609799	17q11.2	100
NPHP1	NPHP1		256100	607100	2q13	57
NPHP3	NPHP3	MKS7	604387	608002	3q22.1	97
NPHP4	NPHP4	KIAA0673	606966	607215	1p36.31	92
SDCCAG8	NPHP10	CCCAP, BBS16	613615 (SL)	613524	1q43	98
TMEM67	NPHP11	MKS3, MECKELIN	613550	609884	8q21.1	99
TTC21B	NPHP12	THM1	613820	612014	2q24.3	32
WDR19	NPHP13	IFT144	614377	608151	4p14	54
ZNF423	NPHP14	KIAA0760	614844	604557	16q12.1	23

Abbreviations: JS, Joubert syndrome; MKS, Meckel syndrome; NPH, nephronophthisis; SL, Senior–Løken syndrome phenotype.

Boldface indicates that the Doherty laboratory led or was involved with the discovery of a gene linked to JS or MKS.

Column lists the first publication(s) to demonstrate an association between the gene and JS, MKS, or isolated NPH.