Tableau 1:
Caractéristiques du syndrome VEXAS (vacuoles intracytoplasmiques dans les progéniteurs médullaires, E1 ubiquitine ligase, liée à l’X, syndrome auto-inflammatoire, mutation somatique) issu de cohortes ayant fait l’objet de publications*
| Caractéristique | Nbre (%) de patients† | Nbre total de patients‡ |
|---|---|---|
| Démographie | ||
| Sexe masculin | 190 (96) | 197 |
| Âge au moment de l’apparition des symptômes, années, médian (ÉI) | 71 (43—93) | 197 |
| Décédé au moment du dernier rendez-vous de suivi | 52 (28) | 189 |
| Caractéristiques cliniques§ | ||
| Lésions cutanées (p. ex., dermatoses neutrophiliques, vascularites) | 161 (82) | 197 |
| Fièvre | 142 (72) | 197 |
| Atteinte pulmonaire (p. ex., infiltrats, effusions) | 101 (51) | 197 |
| Chondrite (p. ex., oreille, nez) | 90 (49) | 197 |
| Constitution (p. ex., perte de poids, fatigue) | 83 (54) | 154 |
| Thromboembolie veineuse | 68 (37) | 185 |
| Arthrite et arthralgie | 52 (30) | 172 |
| Pathologique | ||
| Syndrome myélodysplasique | 97 (49) | 197 |
| Gammapathie monoclonale ou myélome multiple | 22 (11) | 197 |
| Paramètres complets de l’hémogramme | ||
| Hémoglobine, g/L, médian (ÉI) | 101 (68—139) | 144 |
| Volume corpusculaire moyen, fL, médian (ÉI) | 101 (82—111) | 128 |
| Numération des globules blancs, × 109/L, médian (ÉI) | 4,5 (1,6—9,7) | 128 |
| Numération des neutrophiles (nombre absolu), × 109/L, médian (ÉI) | 2,6 (1,1—12,1) | 144 |
| Numération plaquettaire, × 109/L, médian (ÉI) | 204 (36—428) | 144 |
| Protéines C réactives, mg/L, médian (ÉI) | 61 (19—407) | 163 |
| Type de mutation | ||
| p. Met41Thr | 93 (47) | 197 |
| p. Met41Val | 55 (28) | 197 |
| p. Met41Leu | 37 (19) | 197 |
| Site d’épissage | 10 (5) | 197 |
| p. Ser56Phe | 1 (1) | 197 |
Remarque: ÉI = écart interquartile.
Ensemble adapté de grandes séries de cas (n > 3) publiées, dont Beck et ses collègues (n = 25)5, Georgin-Lavialle et ses collègues (n = 116)7, Poulter et ses collègues (n = 10)8, Tsuchida et ses collègues (n = 10)9, van der Made et ses collègues (n = 12)10, Obiorah et ses collègues (n = 16)11 et Zakine et ses collègues (n = 8)12.
Sauf indication contraire.
Le dénominateur change selon le nombre d’études qui traitait de chaque variable.
Parmi d’autres caractéristiques observées, on compte une uvéite, une sclérite, des douleurs gastro-intestinales, de la diarrhée, une aortite, un anévrisme, une hépatosplénomégalie, des infections opportunistes, une myocardite et une lymphadénopathie.
La vacuolisation de la moelle osseuse est aussi effectivement ciblée chez tous les patients atteints du syndrome VEXAS.