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. 2022 Nov 3;20:500. doi: 10.1186/s12967-022-03698-9

Table 1.

Clinical manifestations, biochemical profile of AME patients identified by genetic analysis

Patient number Family number Ethnicity Consanguinity Mutation Gender LBW Clinical manifestations Biochemical profile Reference
Early-onset HT GR Hx of FTT Hx of polyu/polyd Nephrocalcinosis Other complications Serum K+, mmol/L PAC/PRA/PRC MA u THFs/THE u F/E Others
1 1 Iranian Y R337C F Y Y Y Y N N hypertensive nephropathy ↓ PAC↓, PRA↑ - ↑ - - [4, 8, 28]
2 1 Iranian Y R337C F Y Y Y Y Y N - ↓ ↓ - ↑ - - [4, 8, 28]
3 1 Iranian Y R337C M Y Y Y Y Y N - ↓ ↓ - ↑ - - [4, 8, 28]
4 2 Indian Y R337C M - Y - - - Y LVH, Hx of hypokalemic paralysis ↓ ↓ - - - albuminuria [76]
5 2 Indian Y R337C M - Y - - - Y LVH, Hx of hypokalemic paralysis ↓ ↓ - - - - [76]
6 3 Native North American - R208C M - Y - - - - - - - - ↑ - - [5]
7 4 Omani N R208C M Y Y Y Y - Y facial palsy ↓ ↓ Y ↑ - - [28, 78]
8 4 Omani N R208C M Y Y Y Y - Y facial palsy ↓ ↓ Y ↑ - - [28, 78]
9 5 Saudi Arabian Y R208C F Y Y Y Y Y Y mild LVH ↓ ↓ Y - ↑ hypercalciuria [79]
10 5 Saudi Arabian Y R208C F Y Y Y Y - Y - ↓ ↓ Y - ↑ hypercalciuria [79]
11 5 Saudi Arabian Y R208C M Y Y Y Y - Y - ↓ ↓ Y - ↑ hypercalciuria [79]
12 6 - Y R208H F Y Y Y Y Y Y LVH, hypertensive retinopathy ↓ ↓ Y - - - [80]
13 7 Native South American/Caucasian - R213C F - Y Y Y Y - retinal vasoconstriction ↓ ↓ - ↑ - - [5, 81]
14 7 Native South American/Caucasian - R213C F - Y Y Y Y - - ↓ - - ↑ - - [5, 81]
15 8 Algerian Y R213C M N Y - - Y Y moderate LVH ↓ ↓ Y ↑ - hypercalciuria [39]
16 9 French N R213C F Y Y - - - Y renal failure ↓ ↓ Y ↑ - - [39]
17 10 Chilean Y R213C F Y Y - - - Y LVH N ↓ - ↑ ↑ - [35]
18 11 Native North American/Caucasian - L250P, L251S F - Y - - - - - - - - ↑ - - [5]
19 12 Native North American - L250P, L251S M - Y - - - - - - - - ↑ - - [5]
20 13 Native North American/Caucasian - L250P, L251S M - Y - - Y - pyloric stenosis ↓ ↓ Y ↑ - - [5, 81]
21 14 Native American (Chippewa) Y L250P, L251S M - Y Y - - Y - ↓ ↓ - ↑ - - [78]
22 15 East Indian N R337_Y338delinsH M Y Y Y Y Y Y LVH, hypertensive reto ↓ ↓ Y ↑ - - [5, 82, 83]
23 16 Iranian N R337_Y338delinsH M Y Y - - - N - ↓ ↓ - ↑ - - [28, 78]
24 17 Northern Indian N R337_Y338delinsH M - Y N - Y N - ↓ ↓ - ↑ - - [78]
25 18 Northern Indian N R337_Y338delinsH M Y Y - - - Y - ↓ ↓ Y ↑ - - [28, 78]
26 19 Mexican/American - c.664 + 14 C > T F - HT - - - - - - - - ↑ - - [5]
27 20 Irish/American -

Y232_T234del

G305Afs*48

M - Y - - - - - - - - ↑ - - [5]
28 21 African American N R186C F Y Y N - - Y hypertensive retinopathy, LVH ↓ ↓ Y ↑ ↑ - [28, 78, 82]
29 21 African American N R186C F N Y N - - Y LVH, cerebral palsy, deafness ↓ ↓ Y ↑ ↑ - [28, 78, 82]
30 22 Brazilian Y R186C M Y Y Y Y Y Y mild LVH ↓ N Y - - hypercalciuria [84]
31 23 Native American N E356Vfs*40 F Y Y Y Y N N died of LVH ↓ ↓ Y ↑ - - [2, 78]
32 24 Asian Y R374* M - Y Y Y Y Y LVH, DI ↓ ↓ Y ↑ ↑ hypercalciuria [20, 85]
33 24 Asian Y R374* M - Y Y - Y Y - ↓ - - ↑ - hypercalciuria [20, 85]
34 24 Asian Y R374* M - - - - - - stillbirth at 28 weeks’ gestation - - - - - - [20, 85]
35 24 Asian Y R374* M - - - - - - stillbirth at 28 weeks’ gestation - - - - - - [20, 85]
36 25 Iranian Y R374* M - Nor - Y - Y - ↓ - Y - - - [74]
37 26 North European N c.1218 + 10 C > T F Y Y - - - - dilated aorta descendens, arachnodactylia, scoliosis, lens subluxation, stroke (19 y), Marfan syndrome ↓ ↓ Y ↑ - - [86]
38 26 North European N c.1218 + 10 C > T M Y Y Y Y Y - retinopathy, subluxation of the ocular lenses, LVH, hydronephrosis ↓ ↓ Y ↑ - - [86, 87]
39 27 Brazilian Y A328V F - Y Y Y Y - nocturia, retinopathy, LVH ↓ ↓ Y ↑ - - [88, 89]
40 28 Portuguese Y A328V M N Y - - - - LVH, renal cortical atrophy ↓ ↓ N ↑ - - [39]
41 28 Portuguese Y A328V M N Y Y - - - LVH ↓ ↓ N ↑ - proteinuria, hypercalciuria [39]
42 29 Japanese N

R208H

R337_Y338delinsH

M N Y - - Y - retinopathy, LVH ↓ ↓ Y ↑ - - [49, 90]
43 30 Italian/Moroccan N

L250R

D244N

M Y Y N Y Y Y LVH, I-grade hypertensive retinopathy ↓ ↓ Y ↑ - hypercalciuria [8]
44 31 Turkish N L287Cfs*36 M N Y N Y Y Y congenital left ptosis ↓ ↓ Y ↑ ↑ - [8, 28]
45 32 Italian Y R279C F - HT - - - - - ↓ - - ↑ - - [91]
46 32 Italian Y R279C M - Y Y - Y Y - ↓ - - ↑ - - [91]
47 32 Italian Y R279C F - Y Y - Y Y - ↓ - - ↑ - - [91]
48 32 Italian Y R279C F - HT - - - - - ↓ - - ↑ - - [91]
49 33 North American (Mennonite) Y P227L F N Y N N N N - N ↓ N ↑ - - [28, 32]
50 34 Japanese - S180F F Y Y - - - - DI, paralysis ↓ - - ↑ - - [7]
51 35 Caucasian/Australian -

L179R

F246 + 1nt

M Y Y - Y - Y DI, LVH ↓ - - ↑ ↑ - [7]
52 36 Caucasian -

A237V

A328V

M N Y - - - - - ↓ - - ↑ ↑ - [7]
53 37 Caucasian N

A237V

A328V

M N Y - - Y Y mild LVH, renal cysts ↓ ↓ Y ↑ - - [33]
54 38 Mexican-American -

R208H

c.664 + 14 C > T

F N Y - Y - - DI ↓ - - ↑ ↑ - [7]
55 39 - Y L114_E115del F - Y Y - - Y LVH ↓ ↓ Y ↑ ↑ hypercalciuria [55]
56 39 - Y L114_E115del M - Y Y - - Y LVH ↓ ↓ Y ↑ ↑ hypercalciuria [55]
57 40 Omani Y L114_E115del M Y Y - Y Y Y cardiac arrest (3.5 y) ↓ - Y ↑ - - [9]
58 41 Caucasian -

Y226N

c.1393 C > T

V254V

M - HT - - Y Y nocturia, cardiac arrest (21 y), III-grade retinopathy, renal cyst, LVH ↓ ↓ - ↑ - - [38, 92]
59 42 Italian N

R359W

c.664 + 1G > A

F - Y - - - - cerebral aneurysm ↓ ↓ - ↑ ↑ - [38]
60 43 Caucasian -

Y232C

L376P

M - Y - - - - type 1 diabetes, hypertensive renal damage ↓ ↓ - ↑ - - [38]
61 44 Chilean -

D223N

c.664 + 14 C > T

 M - Y Y Y Y Y - ↓ ↓ - - serum ↑ - [40]
62 45 Kuwaiti Y A273V F Y Y Y - Y Y - ↓ ↓ Y ↑ - - [44]
63 45 Kuwaiti Y A273V F N Y Y - - Y - ↓ - Y ↑ - - [44]
64 46 - - A273V F Y Y - Y - - DI ↓ - Y - - - [93]
65 47 Omani Y

R74G

P75Rfs*42

 M N Y - Y Y Y - ↓ - Y ↑ - - [9]
66 47 Omani Y

R74G

P75Rfs*42

 M Y Y - - - - mild LVH, congestive heart failre (0.5y) ↓ - Y - - - [9]
67 48 Omani -

R74G

P75Rfs*42

 M Y Y - - Y N mild LVH ↓ - Y ↑ - - [9]
68 49 Omani Y A221V M Y Y - Y Y N mild LVH, respiratory failure (4.2 y) ↓ - Y ↑ - - [9]
69 49 Omani Y A221V F Y Y - Y Y N - ↓ - Y ↑ - - [9]
70 49 Omani Y A221V F Y Y - - - Y - N - N ↑ - - [9]
71 49 Omani Y A221V F Y Y - Y Y N - ↓ - - ↑ - - [9]
72 50 Omani - V321_V322insAPV M Y Y - Y Y - mild LVH ↓ - Y ↑ - - [9]
73 50 Omani - V321_V322insAPV F Y Y - - - - mild LVH ↓ - - - - - [9]
74 51 Pakistani Y Y299del F Y Y - - - Y dilation of the aortic root, retinopathy ↓ ↓ Y ↑ - - [50]
75 52 French N

D144V

F367del

M N Y Y - - N LVH, tetanic convulsions ↓ ↓ N ↑ - - [39]
76 53 French - F185S F Y Y - - - N LVH N ↓ N ↑ - - [39]
77 54 - - F185S F - Y - Y Y Y Coffin-Siris syndrome, dilatation in the aortic root ↓ ↓ Y - - - [94]
78 55 Moroccan Y P381Pfs*22 M N Y N - - Y mild LVH ↓ ↓ Y ↑ - - [39]
79 56 - -

Y338H

S26*

F Y Y Y Y Y - end-stage renal failure, subarachnoidal hemorrhage ↓ ↓ - Plasma ↑ Plasma ↑ - [1, 52]
80 57 - Y D176N M N Y N - - N - ↓ ↓ Y - - - [95]
81 58 - Y A221G M N Y N - - N mild LVH ↓ ↓ - ↑ - - [25]
82 58 - Y A221G M N Y N - - - - ↓ ↓ - ↑ - - [25]
83 59 Qatari Y G89D F Y Y Y Y - - LVH, cyst fibrosis ↓ ↓ Y - - - [24]
84 59 Qatari Y G89D M Y Y Y - - - distal ileal obstruction, LVH, cyst fibrosis ↓ ↓ Y - - - [24]
85 60 Omani Y T267A M Y Y - Y Y Y aortic root dilation ↓ ↓ N - - - [56]
86 60 Omani Y T267A F N Y - - - Y aortic root dilation, LVH ↓ ↓ Y ↑ - - [56]
87 60 Omani Y T267A F Y Y - - - Y - ↓ ↓ N - - - [56]
88 60 Omani Y T267A F N Y - - - N LVH, renal calculi, aortic root dilation ↓ ↓ Y ↑ - - [56]
89 60 Omani Y T267A F N Y - - - Y aortic root dilation, LVH ↓ ↓ N ↑ - - [56]
90 60 Omani Y T267A F Y Y - - - Y - ↓ ↓ N ↑ - - [56]
91 61 Chinese N L363P M Y Y Y - Y - basal ganglion hemorrhage ↓ ↓ - - ↑ - [54]
92 62 Syrian Y G296_I300del M Y Y Y Y - Y cholelithiasis ↓ ↓ Y - ↑ - [96]
93 62 Syrian Y G296_I300del F Y Y N - - - borderline LVH ↓ - Y - - - [96]
94 63 Pakistani Y E301Rfs*56 F Y Y Y Y Y Y mild LVH ↓ ↓ Y ↑ - hypercalciuria [97]
95 64 Chinese N

E115_L116del

F367del

M - Y - - - Y enlargement of the left atrium and ventricle, mild mitral regurgitation, renal cyst ↓ ↓ Y - - proteinuria [77]
96 65 - F367I F Y Y Y - Y Y renal medullary cysts, LVH ↓ - N - - - [98]
97 - Omani Y E115_L116del F Y Y - - - Y - ↓ ↓ Y ↑ - - [28]
98 - Omani Y R74Gfs*43 F Y Y - - - Y - ↓ ↓ Y ↑ - - [28]
99 - Omani Y R74Gfs*43 M Y Y - - - Y - ↓ ↓ N ↑ - - [28]
100 - Omani Y R74Gfs*43 F Y Y - - - Y - ↓ ↓ Y ↑ - - [28]
101 - Omani Y R74Gfs*43 M Y Y - - - Y - ↓ ↓ Y - - - [28]
102 - Omani Y R74Gfs*43 M Y Y - - - Y - ↓ ↓ Y ↑ - - [28]
103 - Omani Y R74Gfs*43 M Y Y - - - N - ↓ ↓ N - - - [28]
104 - Omani Y R74Gfs*43 M Y Y - - - Y - ↓ ↓ Y ↑ - - [28]
105 - Omani Y R74Gfs*43 M Y Y - - - Y - ↓ ↓ N ↑ - - [28]
106 - Omani Y A221V F Y Y - - - Y - ↓ PAC ↓, PRA ↑ N - - - [28]
107 - Omani Y A221V F Y Y - - - Y - ↓ ↓ N - - - [28]
108 - Omani Y V321_V322insAPV M Y Y - - - Y - ↓ ↓ Y ↑ - - [28]
109 - Omani Y V321_V322insAPV F Y Y - - - Y - ↓ ↓ Y - - - [28]
110 - Omani Y V321_V322insAPV M Y Y - - - Y - ↓ ↓ Y ↑ - - [28]

AME, apparent mineralocorticoid excess; Italic mutations mean compound heterozygous mutations; -, not available; Y, yes; N, normal; M, male; F, female; LVH, left ventricular hypertrophy; PAC, plasma aldosterone concentration; PRC, plasma renin concentration; PRA, plasma renin activity; MA, metabolic alkalosis; LBW, low birth weight (defined as less than 2.5 kg); early-onset hypertension is defined as an increasement in blood pressure aged 18 years or less; Hx of FTT, history of failure to thrive; Hx of polyu/polyd, history of polyuria/polydipsia; GR, growth retardation; DI, nephrogenic diabetes insipidus; u THFs/THE, urinary (tetrahydrocortisol + 5α-tetrahydrocortisol)/ tetrahydrocortisone or urinary (tetrahydrocortisol + allo-tetrahydrocortisol)/ tetrahydrocortisone; u F/E, urinary cortisol to cortisone; the italics represent complex heterozygous mutations