Standard	Spezifischer Bereich	Einsatzbereich des Standards
American College of Medical Genetics (Variant Interpretation Guidelines)	Einschätzung der Pathogenität von genetischen Varianten	Regeln zur Einteilung von Sequenzvarianten in die 5 Klassen: 1) Normvariante („benign“), 2) wahrscheinliche Normvariante („likely benign“), 3) Variante unklarer klinischer Relevanz („variant of unknown significance“, VUS), 4) VUS, wahrscheinlich pathogen („likely pathogenic“) und 5) VUS pathogen („pathogenic“; [7])
GA4GH Phenopacket Schema (Global Alliance for Genomics and Health)	Schema zur Erfassung klinischer Informationen	Ein Datenschema der GA4GH, welches Informationen über phänotypische Abnormitäten, klinische Messwerte, Behandlungen, Biopsien und genetisch/genomische Befunde erfasst [13, 14]
HGVS (Human Genome Variation Society)	Benennung von genetischen Varianten	Syntax zur Beschreibung von verschiedenen Varianten auf DNA-, RNA- und Proteinebene [5]
HPO (Human Phenotype Ontology)	Beschreibung phänotypischer Abnormitäten	Ontologie zur Benennung von abnormalen klinischen Merkmalen (s. Text; [8, 9])
MAxO (Medical Action Ontology)	Klinisches Management	Die neue Medical Action Ontology beschreibt Behandlungen und andere medizinische Handlungen, welche dem klinischen Management dienen
Mondo (Mondo Disease Ontology)	Nosologie aller Erkrankungen	Eine Nosologie, die zahlreiche andere Nosologien miteinander verbindet und vereinheitlicht [12]
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)	Monogene Erkrankungen	Zusammenfassung relevanter Informationen zu monogenen und ausgewählten anderen Erkrankungen bzw. zu Genen und deren Funktionen [4]
ORDO (Orphanet Rare Disease Ontology)	Nosologie Seltener Erkrankungen	Eine Nosologie (Krankheitsontologie) mit Informationen zu Erkrankungen und deren Prävalenzen, Genassoziationen und HPO-basierten Symptombeschreibungen aus der Orphanet-Ressource [10]
ORPHAcodes	ORPHAcodes	International geltendes Klassifizierungssystem für Diagnosen im Bereich der seltenen Krankheiten [11]
VCF (Variant Call Format)	Beschreibung von genetischen Varianten, die durch Next-Generation-Sequenzierung (NGS) nachgewiesen wurden	Schema zur Spezifizierung von genetischen Varianten, die durch NGS-Methoden wie Exom- oder Genomsequenzierung identifiziert werden; das VCF-Schema enthält verschiedene Felder mit Informationen über die Sequenzqualität und -tiefe und die Allelverteilung usw. [6]