Table 2.

Patients with pathogenetic variants.

Families	Patients	Gene	cDNA/gDNA	Protein/RNA	Status	References
1	I	GP1BA	c.515C > T	p.Ala172Val	het	Noris et al., 2012 (19)
	II				het
2	I				het
3	I				het
4	I				het
5	I				het
6	I				het
7	I				het
8	I				het
9	I				het
10	I				het
11	I				het
12	I				het
13	I				het
14	I		c.104delA	p.Lys35Argfs*4	hom	Li et al., 1996 (20)
	II				hom
15	I		c.217C>T	p.Leu73Phe	het	Miller et al., 1992 (21)
16	I	MYH9	c.221_223delAGA	p.Lys74del	het	Smith et al., 2019 (22)
17	I		c.279C>G	p.Asn93Lys	het	Seri et al., 2000 (23)
18	I		c.3493C>T	p.Arg1165Cys	het	Seri et al., 2000 (23)
	II				het
19	I		c.4270G>C	p.Asp1424His	het	Seri et al., 2000 (23)
20	I		c.4270G>A	p.Asp1424Asn	het	Pecci et al., 2009 (24)
21	I		c.5521G>A	p.Glu1841Lys	het	Seri et al., 2000 (23)
22	I				het
23	I		c.5797C>T	p.Arg1933*	het	Pecci et al., 2009 (24)
24	I	ANKRD26	c.-116C>T		het	Noris et al., 2013 (25)
25	I				het
26	I		c.-128G>A		het	Pippucci et al., 2011 (26)
27	I				het
28	I				het
29	I				het
30	I				het
31	I	ACTN1	c.673G>A	p.Glu225Lys	het	Bottega et al., 2015 (27)
32	I		c.221°C>A	p.Thr737Asn	het	Faleschini et al., 2018 (28)
33	I	CYCS	c.124G>A	p.Gly42Ser	het	Morison et al., 2008 (29)
	II				het
34	I		c.145T>C	p.Tyr49His	het	De Rocco et al., 2014 (30)
35	I				het
36	I	RUNX1	c.334delC	p.Leu112Cysfs*10	het
37	I		c.524dupT	p.Thr176Aspfs*37	het
38	I		c.967+2_5del	r.[967_968ins886 + 1_967 + 63; 967 + 2_5del] (p.Ala297Hisfs*23)/r.806_967del (p.Asp269_Thr323delinsAla)	het	De Rocco et al., 2017 (31)
39	I		21q22.12 (36331450_36945345)del (Jacobsen)		het
40	I	ETV6	c.1040A>C	p.Gln347Pro	het	Faleschini et al., 2022 (32)
41	I				het
42	I	PTPRJ	c.97-2A>G		het	Marconi et al., 2019 (33)
			c.1875delG	p.Ser627Alafs8X	het
	II		c.97-2A>G		het
			c.1875delG	p.Ser627Alafs8X	het
43	I	WAS	c.223G>A	p.Val75Met	het	Raimohan et al., 2009 (34)
44	I				het
45	I		c.254T>C	p. Ile85Thr	het	Raimohan et al., 2009 (34)
46	I		c.397G>A	p.GLu133Lys	het	Raimohan et al., 2009 (34)
47	I		c.708delT		het
48	i		c.778-6G>A		het	Albert et al., 2010 (35)
49	I		11q del (Jacobsen)		het
50	I	SRC	c.1579G>A	p.Glu527Lys	het	Barozzi et al., 2020 (36)
51	I	GNE	c.1546_1547delinsAG	p.Val516Arg	hom	Bottega et al., 2021 (37)
52	I	ITGA2B	c.175°C>T	p.Arg584*	het	Tomiyama et al, 1995 (38)
53	I		c.3076C>T	p.Arg1026Trp	het	Kunishima et al., 2011 (39)
54	I	MPL	c.408delC	p.Ser137Valfs*29	het
55	I		c.1904C>T	p.Pro635Leu	het	Tijssen et al., 2008 (40)
56	I		1q21.1 microdel		het	Tassano et al., 2015 (41)