Tableau 1.
critères diagnostiques révisés pour le diagnostic du syndrome lymphoprolifératif avec autoimmunité, basé sur le premier workshop international en 2009 [5]
principaux | Lymphadénopathie et/ou splénomégalie chroniques (˃6 mois) | |
Taux élevé de TCRαβ, CD3+, CD4-, CD8- (˃ 1,5% du total des lymphocytes ou 2,5% des lymphocytes CD3+) | ||
accessoires | primaires | Apoptose lymphocytaire anormale |
Mutation somatique ou germinale de FAS, FASLG, ou CASP10 | ||
secondaires | Taux plasmatique élevé de: FAS Ligand soluble ou Interleukine 10 ou un taux plasmatique ou sérique élevé de V B12 (respectivement ˃200 pg/mL, ˃20 pg/mL, ˃1500 pg/mL) | |
Résultats immunohistologiques typiques | ||
Cytopénie autoimmune (anémie hémolytique, thrombocytopénie ou neutropénie) et un taux élevé des Immunoglobulines | ||
Antécédents familiaux d´une lymphoprolifération non maligne, non infectieuse avec ou sans autoimmunité |
Un diagnostic définitif de l´ALPS repose sur la présence des deux critères principaux, et un critère accessoire primaire. Un diagnostic probable est basé sur la présence d´un critère principal et un critère accessoire secondaire [5]