Skip to main content
. 2021 Aug 17;67(4):68–83. [Article in Russian] doi: 10.14341/probl12800

Таблица 3. Наследственные формы гипопаратиреоза [40]

Заболевания Наследование Локализация Ген
Синдромальный гипопаратиреоз
Синдром ДиДжорджи 1 типа AD 22q11.2 TBX1
Синдром ДиДжорджи 2 типа AD 10p13–14 NEBL
CHARGE синдром AD 8q12.2 CHD7
АПС 1 типа AR 21q22.3 AIRE
HDR-синдром AD 10p15 GATA3
Синдром Кернса–Сейра Митохондр. NA Митохондр. ДНК
Синдром MELAS Митохондр. NA Митохондр. ДНК
Синдром дефицита MTP AR 2p23 HADHB
Синдром Кенни–Каффи 1 типа AR 1q42.3 TBCE
Синдром Кенни–Каффи 2 типа AD 11q12.1 FAM111A
Синдром Саньяд–Сакати AR 1q42.3 TBCE
Дисплазия «тонких» костей AD 11q12.1 FAM111A
Аутосомно-доминантная гипокальциемия
Аутосомно-доминантная гипокальциемия 1 типа и синдром Бартера 5 типа AD 3q21.1 CASR
Аутосомно-доминантная гипокальциемия 2 типа AD 19p13.3 GNA11
Изолированный гипопаратиреоз
Аутосомный гипопаратиреоз AD или AR 6p24.2 и 11p15 GCM2 и PTH
Х-связанный гипопаратиреоз XR Xq26–27 SOX31