Заболевания |
Наследование |
Локализация |
Ген |
Синдромальный гипопаратиреоз |
Синдром ДиДжорджи 1 типа |
AD |
22q11.2 |
TBX1 |
Синдром ДиДжорджи 2 типа |
AD |
10p13–14 |
NEBL |
CHARGE синдром |
AD |
8q12.2 |
CHD7 |
АПС 1 типа |
AR |
21q22.3 |
AIRE |
HDR-синдром |
AD |
10p15 |
GATA3 |
Синдром Кернса–Сейра |
Митохондр. |
NA |
Митохондр. ДНК |
Синдром MELAS |
Митохондр. |
NA |
Митохондр. ДНК |
Синдром дефицита MTP |
AR |
2p23 |
HADHB |
Синдром Кенни–Каффи 1 типа |
AR |
1q42.3 |
TBCE |
Синдром Кенни–Каффи 2 типа |
AD |
11q12.1 |
FAM111A |
Синдром Саньяд–Сакати |
AR |
1q42.3 |
TBCE |
Дисплазия «тонких» костей |
AD |
11q12.1 |
FAM111A |
Аутосомно-доминантная гипокальциемия |
Аутосомно-доминантная гипокальциемия 1 типа и синдром Бартера 5 типа |
AD |
3q21.1 |
CASR |
Аутосомно-доминантная гипокальциемия 2 типа |
AD |
19p13.3 |
GNA11 |
Изолированный гипопаратиреоз |
Аутосомный гипопаратиреоз |
AD или AR |
6p24.2 и 11p15 |
GCM2 и PTH |
Х-связанный гипопаратиреоз |
XR |
Xq26–27 |
SOX31 |