Таблица 2. Классификация ВГ [1][46]Table 2. Classification of VG [1][46]

1. Первичный гипотиреоз.А. Дисгенезия щитовидной железы: эктопия, аплазия, гипоплазия, гемиагенезия.Ассоциированы с мутациями генов NKX2-1, FOXE1, PAX-8 — в 2% случаев.Причины неизвестны — в 98% случаев.Б. Дисгормоногенез (нарушение синтеза тиреоидных гормонов).Ассоциирован со следующими генетическими дефектами:дефект натрий-йодного симпортера (мутация гена SLC5A5 (NIS));дефекты пероксидазы:дефекты синтеза перекиси водорода (мутации генов DUOX2, DUOXA2, TPO);дефект пендрина (синдром Пендреда — мутация гена SLC26A4 (PDS));дефект синтеза тиреоглобулина (мутация гена TG);дефект дейодирования (мутации гена IYD).В. Резистентность к ТТГ.Ассоциирована с мутациями генов:дефект гена рецептора ТТГ (TSHR);мутации G-протеина: псевдогипопаратиреоз типа 1a.

2. Центральный гипотиреоз (вторичный гипотиреоз).А. Изолированная недостаточность ТТГ (мутации гена, кодирующего α-субъединицу ТТГ).Б. Недостаточность тиреотропин-рилизинг-гормона (ТРГ): изолированная, синдром повреждения гипофизарной ножки, повреждение гипоталамуса (например, гамартома).В. Резистентность к ТРГ (мутации рецептора ТРГ).Г. Гипотиреоз, вызванный недостаточностью факторов транскрипции, вовлеченных в процессы развития или функционирования гипофиза (мутации генов HESX1, LHX3, LHX4, Pit1, PROP1).

3. Периферический гипотиреоз.А. Резистентность к тиреоидным гормонам (мутации генов THRA и TRHB).Б. Нарушение транспорта тиреоидных гормонов (синдром Allan–Herdon–Dudley — мутация гена MCT8).

4. Синдромальные формы гипотиреоза.А. Синдром Пендреда (гипотиреоз, глухота, зоб) — мутация гена SLC26A4 (PDS) (дефект пендрина).Б. Синдром Бамфорда–Лазаруса (гипотиреоз, расщелина мягкого неба, волосы с острыми прядями) — мутация гена FOXE1 (TTF2).В. Кохера–Дебре–Семиланжа синдром (мышечная псевдогипертрофия, гипотиреоз).Г. Эктодермальная дисплазия, гипогидроз, гипотиреоз, цилиарная дискинезия.Д. Хореоатетозис, (гипотиреоз неонатальный, респираторный дистресс-синдром) — мутации генов NKX 2-1 (TTF1).Ж. Ожирение, колит, гипотиреоз — гипертрофия миокарда — задержка психического развития.

5. Транзиторный гипотиреоз.А. Прием матерью антитиреоидных препаратов.Б. Трансплацентарный перенос блокирующих антител к рецептору ТТГ.В. Дефицит или избыток йода у матери или новорожденного.Г. Гетерозиготные мутации генов DUOX2 или DUOXA2.Д. Врожденная гемангиома печени или гемангиоэндотелиома.