Таблица 3. Дефекты генов, приводящие к врожденному гипотиреозу [1][3]Table 3. Gene defects leading to congenital hypothyroidism [1][3]

АР — аутосомно-рецессивный тип наследования; АД — аутосомно-доминантный тип наследования; N — норма; ↑ — выше нормы; ↓ — ниже нормы.

	Частота встречаемости	Наследование	Ген	Зоб	T4	ТТГ	ТГ	Захват йода
Дисгенезия ЩЖ	1:4000	АР	NKX2-1, FOXE1, PAX-8	-	↓	↑	↓	↓
Семейный дефицит ТТГ	Редко	АР	TSHB, TSHA	-	↓	↓	↓	↓
Гипопитуитаризм	1:21 000	АР	PROP-1, Pit-1	-	↓	↓, N	↓	↓
Резистентность к ТТГ	Редко	АР	TSHR	-	↓	↑	↓	N
Дефект транспорта йода	Редко	АР	SLC5A5, SLC26A4	+	↓	↑	↑	↓
Дефект органификации йода	1:40 000	АР	ТPО	+	↓	↑	↑	N, ↑
Синдром Пендреда	1:50 000	АР	PDS	+	↑, N	↑	↑	N, ↑
Дефект синтеза ТГ	1:40 000	АР	ТG	+	↓	↑	↑, ↓	N, ↑
Дефект дейодиназы	Редко	АР	IYD	+	↓	↑	↑	N, ↑
Резистентность к ТГ	1:100 000	AP АД	THR-B	+	↑	↑, N	↑	↑
Резистентность к ТГ	Редко	АД	THR-A	-	N ↓, Т3 ↑	N	N, ↑	N