Table 2.
Pathological genes located in the duplicated region of our patient
| Gene | Disease | Inheritance | ||||||||||||||||
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| TBX5 | Holt-Oram syndrome | AD, haploinsufficiency | ||||||||||||||||
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| TBX3 | Ulnar-mammary syndrome | AD, LOF | ||||||||||||||||
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| MED13L | Transposition of the great arteries, dextro-looped 1 | AD, deletion, duplication | ||||||||||||||||
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| Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects | AD | |||||||||||||||||
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| HSPB8 | Neuronopathy, distal hereditary motor, type IIA | AD | ||||||||||||||||
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| Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2L | AD, GOF | |||||||||||||||||
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| CIT | Microcephaly 17 | AR, LOF | ||||||||||||||||
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| COX6A1 | Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate D | AR, haploinsufficiency | ||||||||||||||||
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| COQ5 | Coenzyme Q10 deficiency, primary, 9 | AR, GOF | ||||||||||||||||
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| ACADS | Deficiency of Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain | AR, LOF | ||||||||||||||||
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| ORAI1 | Immunodeficiency 9 | AD, LOF | ||||||||||||||||
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| Myopathy, tubular aggregate, 2 | AD, GOF | |||||||||||||||||
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| SETD1B | Intellectual developmental disorder with seizures and language delay | AD, GOF | ||||||||||||||||
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| GATC | Combined oxidative phosphorylation deficiency 42 | AR, LOF | ||||||||||||||||
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| HPD | Hawkinsinuria, tyrosinemia, type III | AR, LOF | ||||||||||||||||
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| CFAP251 | Spermatogenic failure 33 | AR, deletion | ||||||||||||||||
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| ZCCHC8 | Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5 | AD, LOF | ||||||||||||||||
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| EIF2B1 | Leukoencephalopathy with vanishing white matter; VWM | AR | ||||||||||||||||
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| SCARB1 | High density lipoprotein cholesterol level QTL6 | Variable | ||||||||||||||||
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| DHX37 | Neurodevelopmental disorder with brain anomalies and with or without vertebral or cardiac anomalies | AR, missense | ||||||||||||||||
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| C12orf65 | Combined oxidative phosphorylation deficiency 7 | AR, LOF | ||||||||||||||||
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| Spastic paraplegia 55 | AR | |||||||||||||||||
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| TCTN2 | Meckel syndrome 8 | AR | ||||||||||||||||
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| Joubert syndrome 24 | AR, LOF | |||||||||||||||||
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| ATP6V0A2 | Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA | AR, LOF | ||||||||||||||||
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| Wrinkly skin syndrome | AR, LOF | |||||||||||||||||
| PUS1 | Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1 | AR, LOF | ||||||||||||||||
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| ANKLE2 | Microcephaly 16, primary | AR, not known | ||||||||||||||||
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| POLE | Susceptibility to colorectal cancer 12 | AD | ||||||||||||||||
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| FILS syndrome | ||||||||||||||||||
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| IMAGE-I syndrome | LOF | |||||||||||||||||
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| HNF1A | Type 2 diabetes mellitus; T2D | AD | ||||||||||||||||
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| Hepatic adenoma, somatic Renal cell carcinoma, nonpapillary; RCC | ||||||||||||||||||
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| Type 1 diabetes mellitus; T1D | AR | |||||||||||||||||
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| MODY, type III Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20 | ||||||||||||||||||
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| BCL7A | B-cell non-Hodgkin lymphoma, high-grade | Not known | ||||||||||||||||
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| DIABLO | Deafness, autosomal dominant 64 | AD | ||||||||||||||||
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| VPS33A | Mucopolysaccharidosis-plus syndrome | AR | ||||||||||||||||
AD, autosomal dominant; AR, autosomal recessive; LOF, loss of function; GOF, gain of function.